Времето от раждането до 28 дни от живота е неонаталния период. Разделя се на ранни и късни. Ранният период продължава до 8 дни след раждането. Това време се характеризира с преминаване на активни адаптивни реакции към условия извън тялото на майката. Така че видът на хранене, дишането и кръвообращението се променят коренно. В късния неонатален период адаптивните реакции продължават.
Предвид сериозните промени в тялото на новороденото, то подлежи на внимателно наблюдение през първия месец от живота. По това време се извършва неонатален скрининг - набор от задължителни прегледи, които се провеждат с цел ранно откриване на вродени и наследствени заболявания.
От петата на всяко новородено се взема капка кръв на специални формуляри, които се изпращат до медицински генетични центрове за безплатно изследване. Ако в кръвта се открие маркер за определено заболяване, детето се насочва за консултация с генетик, който назначава повторни изследвания и подходящо лечение в случай напотвърждение на диагнозата.
Неонаталния скрининг е изключително важен, тъй като помага за навременно откриване на тежки нарушения в организма на новородените и своевременно провеждане на терапевтични мерки.
Този преглед може да открие:
• Вроденият хипотиреоидизъм е една от най-честите патологии. Заболяването възниква на фона на недостатъчно развитие на щитовидната жлеза, както и при липса или дефицит на тироид-стимулиращ хормон на хипофизата. В допълнение, нарушенията на щитовидната жлеза се определят от антитиреоидни антитела и някои лекарства, които биха могли да циркулират в кръвта на майката по време на бременност. Ако тази патология не бъде открита навреме, децата развиват тежки мозъчни нарушения и умствена изостаналост. Симптомите на вродения хипотиреоидизъм са доста „замъглени“– жълтеница, хипотермия, лош апетит и вяло смучене на гърдите, наличие на пъпна херния и дрезгав плач, суха кожа, голям език, широки шевове на черепа. Такава клинична картина е неспецифична, така че е доста трудно да се постави правилна диагноза. И именно неонаталния скрининг позволява навременна диагноза;
• фенилкетонурия, която е вродено нарушение на метаболизма на аминокиселините, при което се нарушава образуването на тирозин, което води до умствена изостаналост. Навременното откриване на тази патология ви позволява да предпишете специална диета и да предотвратите сериозни усложнения;
• адреногенитален синдром - проявенвродена дисфункция на надбъбречната кора;
• галактоземия - наследствена ензимна патология, при която се нарушава метаболизмът на галактозата и настъпва тежка клиника още през втората седмица от заболяването - слабост, повръщане, увреждане на черния дроб и развитие на двустранна катаракта. Неонаталния скрининг помага да се идентифицира това заболяване и да се предпише диета със заместител на млякото за соеви продукти, което спомага за нормализиране на състоянието на бебето;
• кистозна фиброза.
Внимателното наблюдение на новороденото също помага за диагностицирането на неонатален сепсис, който води до полиорганна недостатъчност и смърт на децата, ако не се лекува, както и до патология на слуха.
