За повечето невежи хора хемофилията е така наречената царска болест, те знаят за нея само от историята: казват, че царевич Алексей е страдал от нея. Поради липса на знания хората често вярват, че обикновените хора не могат да се разболеят от хемофилия. Има мнение, че засяга само древните родове. Същото отношение дълго време беше към "аристократичната" подагра. Въпреки това, ако подаграта е хранително заболяване и вече всеки може да бъде засегнат от нея, тогава хемофилията е наследствено заболяване и всяко дете, чиито предци са имали такова заболяване, може да го получи..
Какво е хемофилия?
Хората наричат болестта "течна кръв". Всъщност неговият състав е патологичен, във връзка с което е нарушена способността за коагулация. Най-малката драскотина - и кървенето е трудно да се спре. Това обаче са външни прояви. Много по-тежки вътрешни, протичащи в ставите, стомаха, бъбреците. Кръвоизливи вте могат да бъдат извикани дори без чуждо влияние и носят опасни последици.
Дванадесет специални протеина са отговорни за съсирването на кръвта, които трябва да присъстват в кръвта в определена концентрация. Хемофилията се диагностицира, когато един от тези протеини липсва или присъства в недостатъчна концентрация.
Видове хемофилия
В медицината има три вида на това заболяване.
- Хемофилия A. Причинена от отсъствието или дефицита на фактор VIII на съсирването. Най-често срещаният вид заболяване според статистиката е 85 процента от всички случаи на заболяването. Средно едно от 10 000 бебета има този тип хемофилия.
- Хемофилия B. При него има проблеми с фактор номер IX. Изброен като много по-рядък, с шест пъти по-нисък риск от A.
- Хемофилия C. Липсва фактор номер XI. Това разнообразие е уникално: характерно е както за мъже, така и за жени. Освен това евреите ашкенази най-често боледуват (което по принцип не е характерно за никакви заболявания: те обикновено са международни и еднакво „внимателни“към всички раси, националности и националности). Проявите на хемофилия С също са извън общата клинична картина, така че през последните години тя е извадена от списъка с хемофилии.
Заслужава да се отбележи, че в една трета от семействата това заболяване се появява (или се диагностицира) за първи път, което се превръща в удар за неподготвени родители.
Защо възниква болестта?
Той се причинява от гена за вродена хемофилия, който се намира на Х хромозомата. Неговият носител е жена, а тя самата не е пациент, освен че може да има чести кръвотечения от носа, твърде обилна менструация или по-бавно заздравяващи малки рани (например след изваден зъб). Генът е рецесивен, така че не всеки, който има майка, която е носител на болестта, се разболява. Обикновено вероятността се разпределя 50:50. Повишава се, ако бащата също е болен в семейството. Момичетата непременно стават носители на гена.
Защо хемофилията е мъжко заболяване
Както вече споменахме, генът на хемофилията е рецесивен и е прикрепен към хромозомата, обозначена като X. Жените имат две такива хромозоми. Ако единият е засегнат от такъв ген, той се оказва по-слаб и се потиска от втория, доминиращ, в резултат на което момичето остава само носител, чрез който се предава хемофилия, но самата тя остава здрава. Вероятно при зачеването и двете Х хромозоми могат да съдържат съответния ген. Въпреки това, когато плодът формира своя собствена кръвоносна система (а това се случва през четвъртата седмица от бременността), той става нежизнеспособен и настъпва спонтанен аборт (спонтанен аборт). Тъй като това явление може да бъде причинено от различни причини, обикновено не се провеждат изследвания върху самопрекъснат материал, така че няма статистически данни по този въпрос.
Друго нещо са мъжете. Те нямат втора X хромозома, тя е заменена с Y. Няма доминиращ "X",следователно, ако рецесивното се прояви, тогава започва ходът на заболяването, а не неговото латентно състояние. Но тъй като все още има две хромозоми, вероятността за такова развитие на сюжета е точно половината от всички шансове.
Симптоми на хемофилия
Могат да се появят още при раждането на дете, ако съответният фактор в тялото практически липсва, и могат да се усетят само с времето, ако го няма.
- Кървене без видима причина. Не е необичайно бебето да се ражда с ивици кръв от носа, очите, пъпа и е трудно да се спре кървенето.
- Хемофилията (снимките показват това) се проявява в образуването на големи едематозни хематоми от абсолютно незначително въздействие (например натискане с пръст).
- Повтарящо се кървене от привидно зараснала рана.
- Повишено домашно кървене: назално, от венците дори при миене на зъби.
- Кръвоизливи в ставите.
- Следи от кръв в урината и изпражненията.
Въпреки това, подобни „признаци” не означават непременно хемофилия. Например, кървенето от носа може да показва слабост в стените на кръвоносните съдове, кръв в урината - за бъбречно заболяване, а в изпражненията - за язва. Следователно е необходимо допълнително изследване.
Откриване на хемофилия
В допълнение към изучаването на анамнезата на пациента и прегледа му, лабораторните изследвания се извършват от различни специалисти. На първо място се определя наличието в кръвта на всички фактори на коагулация и тяхната концентрация. Инсталиранвремето, необходимо на кръвната проба да се съсирва. Често тези тестове са придружени от ДНК тестване. За по-точна диагноза може да е необходима дефиниция:
- тромбиново време;
- смесено;
- протромбинов индекс;
- нива на фибриноген.
Понякога се изискват по-високоспециализирани данни. Разбира се, не всяка болница е оборудвана с подходящо оборудване, така че хората със съмнение за хемофилия се изпращат в кръвна лаборатория.
Заболяването, което придружава хемофилията (снимка)
Това, което е най-характерно за хемофилията, е ставното кървене. Медицинското наименование е хемоартрит. Развива се доста бързо, въпреки че е най-характерно за пациенти с тежки форми на хемофилия. Имат кръвоизливи в ставите без външно влияние, спонтанно. При леките форми е необходима травма, за да се провокира хемоартрит. Ставите са засегнати предимно от тези, които изпитват стрес, тоест колянната, бедрената и париеталната. Вторият по ред са рамото, след тях - лакътят. Първите симптоми на хемоартрит се появяват още при осемгодишни деца. Поради ставни лезии повечето пациенти са инвалиди.
Уязвим орган: бъбреци
Хемофилията много често причинява кръв в урината. Това се нарича хематурия; може да протече безболезнено, въпреки че симптомът все още остава тревожен. В около половината от случаите хематурията е придружена от остра, продължителна болка. Бъбречнаколики, причинени от избутването на кръвни съсиреци през уретерите. Най-честият при пациенти с хемофилия е пиелонефритът, следван от хидронефроза по честота на поява, а на последно място е капилярната склероза. Лечението на всички бъбречни заболявания се усложнява от някои ограничения на лекарствата: не може да се използва нищо, което разрежда кръвта.
Лечение на хемофилия
За съжаление, хемофилията е нелечимо заболяване, което съпътства човек през целия му живот. Все още не е измислен начин, който да принуди тялото да произвежда необходимите протеини, ако не знае как да прави това от раждането. Въпреки това, постиженията на съвременната медицина позволяват да се поддържа тялото на ниво, при което пациентите с хемофилия, особено в не много тежка форма, могат да водят почти нормално съществуване. За предотвратяване на синини и кървене е необходима редовна инфузия на разтвори на липсващите фактори на кръвосъсирването. Те са изолирани от кръвта на донори и животни, отглеждани за дарение. Въвеждането на лекарства има постоянна основа като превантивна и терапевтична мярка в случай на предстояща операция или нараняване.
Успоредно с това пациентите с хемофилия трябва непрекъснато да се подлагат на физическа терапия, за да поддържат работата на ставите. В случай на твърде обширни, които са станали опасни, хематоми, хирурзите извършват операции за отстраняването им.
Тъй като са необходими трансфузии на лекарства, направени от дарена кръв, болестта хемофилия увеличава риска от вирусен хепатит, цитомегаловирусни инфекции, херпес и, най-лошото, ХИВ. Без съмнение, всички дарителиса тествани за безопасността на използването на тяхната кръв, но никой не може да даде гаранции.
Придобита хемофилия
В повечето случаи хемофилията се предава по наследство. Има обаче определени статистически данни за случаи, когато се проявява при възрастни, които преди това не са страдали от него. За щастие такива случаи са изключително редки – един-двама души на милион. Повечето се разболяват, когато са над 60-годишна възраст. Във всички случаи придобитата хемофилия е тип А. Прави впечатление, че причините, поради които се е появила, са установени при по-малко от половината от пациентите. Сред тях са ракови тумори, прием на определени лекарства, автоимунни заболявания, много рядко - патологични, с тежко протичане, късна бременност. Защо останалите се разболяха, лекарите не можаха да установят.
Викторианска болест
Първият случай на придобита болест е описан в случая с кралица Виктория. Дълго време се смяташе за единствения по рода си, тъй като нито преди, нито почти половин век след това хемофилия не се наблюдава при жените. Въпреки това, през двадесети век, с появата на статистически данни за придобиване на кралска болест, не може да се счита за уникална кралица: хемофилията, появила се след раждането, не е наследствена, не зависи от пола на пациента.
