Нашият генетичен код е толкова сложен, че почти всяка сериозна повреда може да предизвика верижна реакция и да засегне човек не от най-добрата страна. Учените непрекъснато откриват нови болести, но, по собствените им думи, деветдесет процента от генома остава неизследван.
Описание
Синдромът на Ларсен (ICD 10 - код M89) е рядко генетично заболяване, което има широк спектър от фенотипни прояви. Най-характерните признаци са дислокации и сублуксации на големи стави, наличие на малформации на костите на лицевия череп и проблеми с функциите на крайниците. Незначителни прояви включват сколиоза, косостъпие, нисък ръст и затруднено дишане.
Синдромът на Ларсен се причинява от точкови мутации, които могат да възникнат спонтанно или да бъдат наследени по автозомно доминантен начин. Промените в гена FLNB са свързани с цяла група заболявания, проявяващи се с нарушения в скелетната система. Специфичните прояви могат да варират дори сред роднините.
Причини
Какво трябва да се случи в развиващия се организъм, за да се появи синдромът на Ларсен? Причините за това заболяване все още са скрити в научния здрач. Известно е само, че се характеризира с автозомно доминантно унаследяване. Тоест, само едно копие на променения ген ще бъде достатъчно, за да предаде патологията на вашите деца, а може би дори на внуци. Генът може да бъде получен от родители (от двамата или от единия) или да бъде резултат от спонтанна мутация. Рискът от унаследяване на това заболяване е 50/50, независимо от пола на детето и броя на бременностите.
Промененият ген се намира на късото рамо на третата хромозома. При желание изследователите могат точно да посочат мястото, където наследствената информация е претърпяла промени. Обикновено този ген кодира протеин, известен в научните среди като филамин В. Той играе важна роля в развитието на цитоскелета. Мутациите водят до факта, че протеинът престава да изпълнява функциите, които са му възложени, и клетките на тялото страдат от това.
Хората с този синдром може да имат мозаицизъм. Тоест тежестта и броят на проявите на заболяването директно зависят от това колко клетки са били засегнати. Някои хора може дори да не осъзнават, че имат дефект в този ген.
Епидемиология
Синдромът на Ларсен се развива с еднаква честота както при мъжете, така и при жените. Според много груби оценки това заболяване се среща при едно новородено на сто хиляди. Това, за щастие, е рядкост. Оценките се считат за ненадеждни,защото има определени трудности при идентифицирането на този синдром.
За първи път в медицинската литература заболяването е описано в средата на ХХ век. Lauren Larsen et al откриха и документираха шест случая на синдрома при деца.
Симптоми
Синдромът на Ларсен, както бе споменато по-горе, може да се прояви по различни начини дори между близки роднини. Най-характерните признаци на заболяването са промените в костите на лицето. Те включват: широк нисък мост на носа и широко чело, плоско лице, наличие на цепнатина на горната устна или твърдото небце. Освен това децата имат изкълчвания на големи стави (бедрена, колянна, лакътна) и сублуксации на раменете.
Пръстите на такива хора са къси, широки, със слаби хлабави стави. В китките може да има допълнителни кости, които се сливат с възрастта и нарушават биомеханиката на движението. Някои хора имат редкия феномен на трахеомалация (или омекотяване на хрущяла на трахеята).
Диагностика
Диагнозата "синдром на Ларсен" се поставя само след пълен преглед на пациента, задълбочено проучване на медицинската му история и наличие на характерни рентгенови симптоми. Освен това, пълноценното рентгенографско изследване може да разкрие и съпътстващи аномалии в развитието на скелета, които са косвено свързани със заболяването.
Ултразвуковата диагностика дори в пренаталния период може да разкрие синдрома на Ларсен. Снимка на костобразувания за добре обучен специалист, ултразвукът може да бъде отправна точка за търсене на генетични аномалии на плода. Тъй като на пръв поглед е невъзможно да се каже какъв вид заболяване е довело до патологията на лицевия череп и костите на крайниците, на бъдещата майка се препоръчва да направи амниоцентеза и да проведе генетично изследване за търсене на мутация в третата хромозома.
Ако заболяването се потвърди, но съпрузите са решили да продължат бременността, тогава на бъдещата майка се препоръчва да извърши цезарово сечение, за да не увреди костите на бебето в процеса на преминаването му през таза на жената по време на естествено раждане.
Лечение
Терапевтичните мерки не са насочени към премахване на заболяването, а към намаляване на клиничните прояви. Това се прави от педиатри, ортопеди, специалисти по лицево-челюстна хирургия и генетика. След оценка на първоначалното състояние на детето и оценка на всички рискове, те могат да започнат да коригират съществуващите нарушения.
Най-щадящият вариант за лечение на синдрома на Ларсен е масажът. Необходим е за укрепване на мускулите и връзките, които държат ставите заедно, както и за подобряване на опората на гърба и подравняването на гръбначния стълб. Но преди да продължите с терапевтичните методи, ще са необходими редица операции. Те са необходими за коригиране на груби скелетни деформации или деформации, за стабилизиране на прешлените. Трахеомалацията изисква интубация и след това дихателна тръба (постоянно), за да се поддържат горните дихателни пътища отворени.
Излекувай гоболестта е дълъг процес, който може да отнеме години. С порастването на детето натоварването на костите се увеличава и то може отново да се нуждае от физическа рехабилитация, упражнения и може би дори операция.
