Човешкото тяло е известно със своята уникалност. Поради различните мутации, които се случват ежедневно в нашето тяло, ние ставаме индивидуални, тъй като някои от признаците, които придобиваме, се различават значително от същите външни и вътрешни фактори на другите хора. Това важи и за кръвните групи.
Обикновено е прието да се разделя на 4 вида. Това обаче е изключително рядко, но се случва човек, който трябва да има една кръвна група (поради генетичните характеристики на родителите), да има съвсем различна, специфична. Този парадокс се нарича „феномен на Бомбай“.
Какво е това?
Този термин се разбира като наследствена мутация. Среща се изключително рядко - до 1 случай на десет милиона души. Феноменът Бомбай носи името си от индийския град Бомбай.
В Индия има едно селище, в чиито хора "химерната" кръвна група е доста разпространена. Това означава, че при определяне на еритроцитните антигени по стандартни методи резултатът показва например втората група, въпреки че всъщност поради мутация в човек, първата.
Това се дължи на образуването на рецесивна двойка H гени при хората. Нормално е, акочовек е хетерозиготен за този ген, тогава чертата не се появява, рецесивният алел не може да изпълнява своята функция. Поради неправилната комбинация от родителски хромозоми се образува рецесивна двойка гени и се осъществява феноменът Бомбай.
Как се развива?
История на феномена
Този феномен е описан в много медицински публикации, но почти до средата на 20-ти век никой не е имал представа защо се случва това.
Този парадокс е открит в Индия през 1952 г. Лекарят, провеждайки проучване, забелязал, че родителите имат еднакви кръвни групи (бащата имаше първата, а майката имаше втората), а роденото дете имаше трета.
Заинтересувайки се от това явление, лекарят успя да установи, че тялото на бащата успя да се промени по някакъв начин, което даде възможност да се предположи, че той има първата група. Самата модификация е настъпила поради липсата на ензим, който позволява синтеза на желания протеин, който би помогнал за определяне на необходимия антиген. Ако обаче нямаше ензим, тогава групата не можеше да бъде определена правилно.
Явлението сред представителите на кавказката раса е доста рядко. Малко по-често можете да намерите носители на "бомбайска кръв" в Индия.
Теория на Бомбайската кръв
Една от основните теории за появата на уникална кръвна група е хромозомната мутация. Например, при човек с четвърта кръвна група е възможна рекомбинация на алели на хромозоми. Тоест, по време на образуването на гамети, отговорните гениза наследяване на кръвна група, може да се движи по следния начин: гените А и В ще бъдат в една и съща гамета (следващ индивид може да получи всяка група освен първата), а другата гамета няма да носи гените, отговорни за кръвната група. В този случай е възможно унаследяването на гаметата без антигени.
Единствената пречка за разпространението му е, че много от тези гамети умират, без дори да влязат в ембриогенеза. Възможно е обаче някои да оцелеят, което впоследствие допринася за образуването на кръв от Бомбай.
Възможно е нарушение на генното разпределение на етапа на зигота или ембрион (в резултат на недохранване на майката или прекомерна консумация на алкохол).
Механизъм за развитието на това състояние
Както казах, всичко зависи от гените.
Генотипът на човек (съвкупността от всичките му гени) пряко зависи от родителя, по-точно от това какви черти се предават от родителите на децата.
Ако проучите по-задълбочено състава на антигените, ще забележите, че кръвната група е наследена от двамата родители. Например, ако единият от тях има първата, а другият има втората, тогава детето ще има само една от тези групи. Ако се развие феноменът Бомбай, нещата се случват малко по-различно:
- Втората кръвна група се контролира от гена a, който е отговорен за синтеза на специален антиген - A. Първата, или нула, няма специфични гени.
- Синтезът на антиген А се дължи на действието на частта от хромозомата Н, отговорна за диференциацията.
- Ако има повреда в системата на този ДНК раздел,тогава антигените не могат да се диференцират правилно, поради което детето може да придобие антиген А от родителя, а вторият алел в генотипната двойка не може да бъде определен (условно се нарича nn). Тази рецесивна двойка потиска действието на обект А, в резултат на което детето има първа група.
За да обобщим, се оказва, че основният процес, който причинява Бомбайския феномен, е рецесивна епистаза.
Неалелно взаимодействие
Както беше казано, развитието на Бомбайския феномен се основава на неалелно взаимодействие на гените - епистаза. Този тип наследяване се различава по това, че един ген потиска действието на друг, дори ако потиснатият алел е доминантен.
Генетичната основа за развитието на Бомбайския феномен е епистазата. Особеността на този тип наследяване е, че рецесивният епистатичен ген е по-силен от хипостатичния, но който определя кръвната група. Следователно инхибиторният ген, причиняващ потискане, не е в състояние да произведе каквато и да е черта. Поради това дете се ражда с „не“кръвна група.
Такова взаимодействие е генетично детерминирано, така че е възможно да се установи наличието на рецесивен алел в един от родителите. Невъзможно е да се повлияе на развитието на такава кръвна група и още повече да се промени. Следователно, за тези, които имат феномена Бомбай, моделът на ежедневието диктува някои правила, спазвайки които, такива хора могат да живеят нормален живот и да не се страхуват за здравето си.
Характеристики на живота на хората с тази мутация
Общо взето хората-носителите на бомбейска кръв не се различават от обикновените. Проблеми обаче възникват, когато се налага трансфузия (голяма операция, злополука или заболяване на кръвоносната система). Поради особеността на антигенния състав на тези хора, те не могат да бъдат преливани с кръв, освен Бомбай. Особено често такива грешки възникват в екстремни ситуации, когато няма време за задълбочено изследване на анализа на еритроцитите на пациента.
Тестът ще покаже, например, втората група. Когато на пациент се прелива кръв от тази група, може да се развие интраваскуларна хемолиза, която ще доведе до смърт. Именно поради тази несъвместимост на антигените пациентът се нуждае само от бомбейска кръв, винаги със същия Rh като неговия.
Такива хора са принудени да пазят собствената си кръв от 18-годишна възраст, за да имат по-късно нещо за преливане, ако е необходимо. Няма други особености в тялото на тези хора. По този начин може да се каже, че Бомбайският феномен е „начин на живот“, а не болест. Можете да живеете с него, просто трябва да запомните своята „уникалност“.
Проблеми с бащинството
Бомбайският феномен е „гръмотевичната буря на брака“. Основният проблем е, че при определяне на бащинството без специални изследвания е невъзможно да се докаже съществуването на феномена.
Ако изведнъж някой реши да изясни връзката, тогава не забравяйте да го информирате, че е възможно наличието на такава мутация. Тестът за генетично съвпадение в такъв случай трябва да се проведе по-обширно, с изследване на антигенния състав на кръвта иеритроцити. В противен случай майката на детето рискува да остане сама, без съпруга си.
Това явление може да се докаже само с помощта на генетични тестове и определяне на вида на унаследяване на кръвната група. Проучването е доста скъпо и в момента не се използва широко. Следователно при раждането на дете с различна кръвна група трябва незабавно да се подозира феноменът на Бомбай. Задачата не е лесна, тъй като само няколко десетки хора знаят за нея.
Бомбайска кръв и нейното настоящо възникване
Както казах, хората с кръв от Бомбай са рядкост. При представители на кавказката раса този вид кръв практически не се среща; сред индусите тази кръв е по-често срещана (средно при европейците появата на тази кръв е един случай на 10 милиона души). Има теория, че това явление се развива поради националните и религиозни характеристики на индусите.
Всички знаят, че в Индия кравата е свещено животно и месото й не трябва да се яде. Може би тъй като говеждото месо съдържа определени антигени, които могат да причинят промяна в генетичния код, е по-вероятно да се появи кръв от Бомбай. Много европейци ядат телешко месо, което служи като предпоставка за появата на теорията за антигенно потискане на рецесивния епистатичен ген.
Климатичните условия също могат да имат ефект, но тази теория в момента не се проучва, така че доказателствата за неябез оправдание.
Важността на Бомбайската кръв
За съжаление, не много хора са чували за кръвта от Бомбай в наши дни. Този феномен е известен само на хематолози и учени, работещи в областта на генното инженерство. Само те знаят за феномена Бомбай, какво представлява той, как се проявява и какво трябва да се направи, когато бъде открит. Въпреки това, точната причина за това явление все още не е установена.
От гледна точка на еволюцията, бомбейската кръв е неблагоприятен фактор. Много хора понякога се нуждаят от преливане или заместване, за да оцелеят. При наличието на кръв от Бомбай, трудността се крие в невъзможността да се замени с друг вид кръв. Поради това при такива хора често се развиват смъртни случаи.
Ако погледнете проблема от другата страна, е възможно бомбейската кръв да е по-съвършена от кръвта със стандартен антигенен състав. Неговите свойства не са напълно разбрани, така че не може да се каже дали феноменът Бомбай е проклятие или дар.
