Броят на различни заболявания, които могат значително да ограничат човешкия живот и дори да доведат до смърт, непрекъснато нараства. В същото време си струва да се разбере важен факт: някои от патологиите, които нарушават функциите на тялото, не са придобити, а, както се казва, се коренят в генетиката. Говорим за унаследяване на автозомни черти, които се предават от поколение на поколение.
Какво се разбира под автозомна черта
Задълбочавайки в същността на този термин, е важно преди всичко да се обърне внимание на такова свойство на всяко живо същество като наследствеността. В повечето случаи децата са подобни на родителите си, но всъщност винаги има определени различия между членовете на едно и също семейство.
С други думи, всеки има свои собствени индивидуални характеристики, но те всъщност са част от генетичното наследство. Така автозомната черта не е нищо друго освен наследяване на генетичните черти на родителите.
Предаване на заболяване
Освен специфични индивидуални характеристики, човек може да наследи някои болести от баща си и майка си. Този факт се дължи на влиянието на мутациите в гените, коитолокализирани в автозомите. В същото време такива знаци могат да бъдат разделени на две ключови области: доминираща и рецесивна. И двете имат значително влияние върху структурата на наследството на определен човек.
Автозомно доминантно
Всеки вид наследство има свои собствени характеристики. Ако разгледаме автозомно доминантно, тогава си струва да се отбележи, че в този случай, за да се получи болестта по наследствен начин, е достатъчно да се предаде мутантния алел на някой от родителите. Такъв признак на наследяване може еднакво да се появи както при мъжете, така и при жените. По същество автозомно доминантното наследяване може да се дефинира като предаване на черта, която се контролира от доминантния алел на автозомния ген. При този тип наследяване един мутантен алел, локализиран в автозомата, ще бъде достатъчен за проявата на заболяването.
Добрата новина е, че повечето от болестите, които се предават по този начин, не причиняват значителна вреда на здравето, нито имат значителен пагубен ефект върху репродуктивните функции на човека. Ако сравним нивото на влияние върху процента на заболяванията, тогава доминантните черти по-често причиняват някакви отклонения, отколкото рецесивните. При наличие на такава мутация при един от съпрузите с пълно здраве на втория, рискът от предаване на болестта е 50%. Поради тази причина автозомно доминантна черта, проявяваща се под формата на мутация, може да се предава от поколение на поколение и по този начин да има семеен характер. За разлика отавтозомно рецесивни, тези черти се появяват при хетерозиготи, които имат един мутант и един нормален алел на хомоложни хромозоми.
Заболявания при автозомно доминантно унаследяване
При този тип предаване на наследствени белези хетерозиготен носител на мутацията е достатъчен за проява на заболяването в следващото поколение. Интересен факт е, че доминантната автозомна черта предполага еднаква честота на заболяване както при момичетата, така и при момчетата.
Ако заболяване, произтичащо от този вид наследствено предаване, е налице при дете, докато и двамата родители са здрави, тогава този факт означава поява на нова мутация в зародишните клетки на майката или бащата. Важно е да се разбере, че в едно семейство влиянието на доминантния ген върху състоянието на децата може да се различава. Това означава, че клиничната картина и тежестта на заболяванията не е задължително да са еднакви.
Примери за заболявания
Автозомната черта на доминантния тип се проявява ясно чрез заболяване като синдрома на Марфан. Такава диагноза означава, че в човешкото тяло е засегната съединителната тъкан. Пациентите, страдащи от синдрома на Марфан, са склонни да имат тънки, тънки пръсти, а дължината на крайниците е непропорционална. Тези хора често развиват малформации на аортата и сърдечните клапи.
Друго наследствено заболяване, което се обуславя от наличието на автозомно доминантни признаци на унаследяване, е брахидактилия, също е с къси пръсти. Това е доста рядък симптомедин от родителите. Проявата на това заболяване се забелязва още в първия път след раждането поради неестествена промяна във фалангите на пръстите на краката и ръцете.
Наследствената глухота е автозомна черта, която също може да бъде определена като доминантна.
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС, или болестта на Шарко) също е следствие от автозомно доминантна наследствена черта и принадлежи към групата на моторно-невронните заболявания. Това заболяване може да се определи като фатално, прогресивно, невродегенеративно разстройство, което е причинено от дегенерацията на клетките в централната нервна система - двигателните неврони. Основната функция на тези клетки е да поддържат мускулния тонус и да осигурят двигателна координация.
Автозомно-рецесивна черта: характеристики
Този тип наследство има няколко ключови характеристики:
- може да не повлияе на състоянието на децата, дори ако в родословието има много носители на наследствено заболяване, тъй като рецесивните черти не се появяват във всяко поколение (хоризонтално наследяване, за разлика от доминантните черти);
- рецесивен мутантен ген (a) се появява фенопично само когато е в хомозиготно състояние (aa);
- наследственото заболяване се проявява еднакво често както при жените, така и при мъжете;
- вероятността родено дете да се разболее се увеличава значително в случай на сродни бракове;
- Феноптично здрави родители на дете с видимо заболяване могатса хетерозиготни носители на мутантния ген.
Заслужава да се отбележи, че сред всички наследствени патологии, рецесивното автозомно унаследяване на черти е най-често срещаното. Болестите, които могат да бъдат идентифицирани като следствие от тази характеристика, включват голяма група ферментопатии, водещи до метаболитни нарушения, кръвни заболявания (включително хомеостаза), бъбреци, имунна система и др.
Примери за автозомно-рецесивни заболявания
- Тази група признаци включва болестта на Gierke (гликогеноза). Проявата на това генетично разстройство се дължи на дефицит на ензима глюкоза-6-фотосфатаза, което води до значително влошаване на способността на черния дроб да възпроизвежда глюкоза. Нарушаването на такъв важен процес неизбежно води до хипогликемия.
- Болестта на кленовия сироп също е автозомна черта, която може да се определи като рецесивна. Това заболяване има друго име - левциноза. Такава диагноза предполага метаболитно нарушение в резултат на неправилен метаболизъм на аминокиселини с разклонена верига. Това заболяване може да се припише на органична ацидемия.
- болест на Тей-Сакс, която също се нарича ранна инфантилна амавротична идиотия и дефицит на хексозаминидаза. Това разстройство е генетично автозомно рецесивно и води до прогресивно влошаване на физическите и умствените способности на детето.
- Заслужава да се отбележи, че за разлика от заболяване като глухота, автозомният признак на цветната слепота ерецесивен, но в същото време може да бъде класифициран като "свързан с пола". Нарушението на цветовото възприятие може да бъде частично или пълно. Най-често срещаното е изкривеното възприемане на червеното. Струва си да се отбележи, че в някои случаи нарушеното възприятие на определен цвят се компенсира от по-добро разграничение между нюансите на други цветове.
Фенилкетонурия е автозомно рецесивна черта, която предполага наследствено метаболитно заболяване. Такова нарушение е причинено от липса на ензима фенилаланин
Какво трябва да се разбира като болести, свързани с пола
Заболяванията от тази група се дължат на факта, че мъжете имат една Х хромозома, а жените - две. Съответно, мъжкият представител, наследил патологичен ген, е хемизиготен, а жената е хетерозиготна. Наследствените черти, които се предават по X-свързан начин, могат да се появят с различна вероятност и при двата пола.
Ако вземем предвид доминантното X-свързано унаследяване на заболяването, заслужава да се отбележи, че такива случаи са по-чести при жените. Това се дължи на повишената възможност за получаване на патологичен алел от един от родителите. Що се отнася до мъжете, те са в състояние да наследят този тип ген само от майка си. В същото време по мъжката линия доминантната автозомна черта, свързана с Х хромозомата, се предава на всички дъщери, докато болестта не се проявява при синовете,защото не получават хромозомата на бащата.
Ако обърнете внимание на автозомно-рецесивната Х-свързана черта на унаследяване, ще забележите, че подобни заболявания се развиват главно при хемизиготни мъже. От своя страна, женските практически винаги са хетерозиготни и следователно феноптично здрави. Х-свързаните наследствени белези включват заболявания като мускулна дистрофия на Дюшен-Бекер, хемофилия, синдром на Хънтър и други.
Що се отнася до Y-свързаното наследяване, тези признаци се дължат на наличието на Y-хромозома изключително при мъжете. Действието на такъв ген може да се предава само от баща на син в продължение на много поколения.
Характеристики на митохондриалния метод на унаследяване
Този тип унаследяване се отличава сред другите с факта, че предаването на черти става чрез митохондриите, разположени в плазмата на яйцето. В същото време пръстенната хромозома се намира във всяка митохондрия, а в яйцеклетката има приблизително 25 000. Генни мутации в митохондриите се появяват, когато в тялото има прогресивна офталмоплегия, митохондриални миопатии и атрофия на зрителния нерв на Leberaf. Болестите, които са резултат от този фактор, могат да се предават от майка еднакво често както на дъщери, така и на синове.
Като цяло, както автозомно несвързани черти, така и други видове наследствени мутации могат да имат значително влияние върху физическото състояние на няколко поколения и са причина за много сериозни заболявания.
