Чувствате ли, че вашето малко бебе бавно расте крака или ръце? Може би има болест на Олиер. Това е заболяване, при което възникват аномалии в развитието на костния скелет, тоест неговата дисплазия. Други имена на споменатото заболяване са множествена хондроматоза на костите, едностранна хондроматоза или дисхондроплазия на костите. Заболяването получи основното си име от името на хирурга от Лион Олие. Той открива и описва болестта с помощта на рентгенови лъчи през 1899 г.
Какво е болестта на Олиер
Това заболяване се отнася до аномалии в развитието на костния скелет, което включва много заболявания, включително тазобедрена дисплазия, добре позната на много майки на бебета.
Заболяването често се проявява в детството, поради което по-рано се смяташе, че това е детска болест. Сега е доказано, че патологията може да дебютира и при възрастни (признаците могат да се появят дори на възраст 20-40 години). Това е вродена патология, но се открива след известно време - в ранна детска или юношеска възраст - тоест по време на интензивен растеж, когатостават очевидни костни деформации и/или необичайно развитие на ръцете и краката.
При болестта на Олиер в метафизите на дългите тръбни кости на крайниците се появяват израстъци на хрущяла. Заболяването се развива главно в костите, хрущялите и ставите на ръцете и краката, по-специално в стъпалата и дланите, както и в костите на таза, но се среща и в ребрата, гръдната кост или черепа.
Израстъци или енхондроми правят външния слой на костите тънък и крехък. Всъщност това са доброкачествени тумори, които могат да се развият в злокачествени (например хондросаркоми). За щастие това се случва рядко.
По време на пубертета израстъците се стабилизират и се заменят с кости.
И така, болестта на Оли е тежко наследствено заболяване, осификация на хрущялния скелет, което също причинява удебеляване на метафизите (шийките на тръбните кости). Причината за възникването му все още е неизвестна. В някои случаи има автозомно доминантен генетичен характер.
Подобни на дисхондроплазията са редките синдроми на Maffucci и Proteus. В първия случай, освен доброкачествени хрущялни израстъци и деформации на скелета, върху кожата се образуват хемангиоми - тъмночервени петна с неправилна форма, състоящи се от кръвоносни съдове. Във втория се развиват доброкачествени тумори в различни части на тялото.
Кой е засегнат
Преди беше, че костната хондроматоза беше рядка. Но сега, когато рентгеновото изследване се извършва доста широко, се оказа, че не може да се нарече рядкост. Ако преди 20 години бяха описани 30 случая, сега са два пъти повече.
Обикновено е невъзможно да се определи точното начало, освен ако не са провеждани редовни динамични рентгенови изследвания от раждането, особено в ранна детска възраст и вътреутробно развитие, когато всъщност се появява болестта на Олиер. Това заболяване, между другото, се открива при момичетата почти два пъти по-често, отколкото при момчетата.
Симптоми на заболяване
За да не пропуснат признаците на заболяването, родителите трябва да бъдат нащрек, ако детето:
- забавено в развитието на някои части на крайника/крайниците;
- в тях има асиметрия и скъсяване;
- има куцота;
- има наклон на таза;
- има изкривяване на ставите от валгус или варус тип.
Всички тези фактори позволяват да се предположи, че детето има болест на Олиер.
Заболяването не винаги се появява веднага при раждането, но вече на възраст 1-4 години можете да забележите, че краката или ръцете на детето растат по-бавно от очакваното. Това е основният симптом на заболяването, който не бива да се пренебрегва. Иначе бебето се развива нормално, въпреки факта, че е диагностициран с болестта на Олиер.
Дисхондроплазията най-често засяга единия крайник, но не е необичайно да бъдат засегнати и двата крайника. Ако болестта е докоснала краката, детето ще бъде ниско поради тяхното скъсяване. Костите особено изостават в растежа, ако патологичният процес е започнал много рано. Деформациите са болезнени и прогресират бавно. крайник подлежи назаболяване, той става по-къс, по-дебел, променя се походката, наблюдава се куцота. Може да има варусна или валгусна деформация на коляното (по-рядко - проксималния край на бедрото или стъпалото), сколиоза на гръбначния стълб. Мускулна атрофия не е налице при това заболяване.
Фалангите, метатарзалните и в някои случаи метакарпалните кости претърпяват големи промени. Те са скъсени, разширени, тромави и съдържат много просветление на хрущяла.
Страдащи от болестта на Олиер, те са предразположени към фрактури, тъй като в резултат на заболяването костната им тъкан не се развива правилно. Въпреки това, фрактурите най-често зарастват без проблеми.
Коморбидности
Дисхондроплазията може да бъде придружена от лезии на други органи, въпреки че не винаги се развиват съпътстващи заболявания. По-специално, при млади момичета, заедно с болестта на Олиер, могат да се наблюдават тератом на яйчниците и ендокринни нарушения, включително тежки, включително много ранна менструация и преждевременен пубертет с ускорена осификация.
Въпреки това, развитието се връща към нормалното, когато туморът на яйчника се отстрани.
Диагностика
За да се открие болестта на Олиер, първо трябва да се направи рентгенова снимка. Трябва също да се направи костна биопсия и ядрено-магнитен резонанс. При откриване на заболяване пациентите се нуждаят от редовен преглед от лекар, за да се открият своевременно злокачествени трансформации в хондросарком, ако е необходимо.
Диференциална диагноза
Диференциална диагноза при болестта на Олиер всъщност не е необходима след рентгеново изследване, тъй като картината на хондроматозата е много специфична. Всеки случай обаче е различен и наборът от болезнени симптоми почти никога не се повтаря, така че лекарите трябва да изключат редица подобни заболявания.
Рентгенография изключва атипична хондродистрофия, хемихипертрофия или хемиатрофия на костите, рахитни деформации и някои други заболявания. Също така, благодарение на рентгеновите лъчи, болестта на Recklinghausen, която обикновено може да бъде объркана с болестта на Olier, е изключена. Основният принцип е, че е необходимо да се направи рентгенова снимка на целия скелет, а не на част от него.
Принципи на лечение
Дисхондроплазията в момента, за съжаление, няма рационално лечение. За разлика например от такова заболяване като тазобедрена дисплазия, хондроматозата се лекува само с хирургична корекция на деформацията. В някои случаи е показана изкуствена ендопротеза. Останалата част от лечението, което пациентът трябва да получи, е симптоматично и поддържащо.
Хирургичната интервенция е показана главно за възрастни, тъй като според съвременните наблюдения не са получени стабилни резултати при хирургична корекция в училищна възраст, което означава, че има смисъл да се извършва хирургично лечение само с образувани деформации, но не и динамични такива. Въпреки това, в случай на тежки лезии, операция е възможна и при деца, особено когато става въпрос за пръсти, които са значително извити при болестта на Олиер.
Заболяването изисква поддържане на ставите и костите: на пациентите е показано носенето на ортопедични обувки, използването на ортопедични апарати и други устройства за фиксиране на ставите. Пациентите трябва да се занимават с упражнения от лечебно-физкултурния комплекс, предназначен специално за тази патология.
Гимнастиката и упражненията на специални симулатори също са полезни. Това помага за възстановяване на мускулния тонус и укрепване на връзките.
Прогноза
Според изследвания хрущялната тъкан най-често се заменя с костна тъкан през пубертета (може би затова случаите на заболяването са изключително редки при възрастни). При малките деца обаче прогнозата е по-малко розова: деформацията, макар и бавно, прогресира. Ето за какво е опасна болестта на Оли.
Заболяването се проявява толкова индивидуално във всеки отделен случай, че е недвусмислено трудно да се оцени прогнозата като цяло. При множество лезии е по-благоприятно, отколкото при локализирани единични промени. Единичните деформации водят до скъсяване на един от крайниците и съответно до тяхната асиметрия, особено когато става въпрос за малки деца. И това вече е невъзможно да се поправи. Също така, с ранното развитие на тумори, рискът от различни деформации на пръстите се увеличава.
Трансформация в хондросарком
Въпреки факта, че трансформацията в злокачествена форма - хондросарком - се случва рядко, все още има шанс за развитие на рак. Най-често се среща по време на юношеството, въпреки че редицанастоящите изследвания показват, че това може да се случи много по-късно. Поради тази причина за пациенти с дисхондроплазия се препоръчват редовни консултации с лекар и медицински прегледи.
