Заболяването, което ще бъде разгледано по-нататък в статията, обикновено се класифицира като група от сложни наследствени патологии. Основната му характерна особеност е образуването в тялото на множество тумори, произхождащи от тъканите на различни органи. Зависи кой орган е засегнат по-силно, как се проявява синдромът на Хипел-Линдау.
Въпреки това, известен е случай на осем пациенти, идващи от едно и също семейство, когато единственият симптом на патологията е поликистозна бъбречна болест. Диагнозата в този случай е установена чрез идентифициране на генетичен дефект (мутация).
Болестта на Хипел-Линдау е класифицирана като рядко заболяване с честота 1 на 36 000 новородени.
Механизъм на развитие на патологията
В основата на болестта на Хипел-Линдау е генерализирано разстройство с наследствен характер, характеризиращо се с прекомерно разрастване на капилярната тъкан и в резултат на това появата на голям брой туморни новообразувания..
Заболяването се предава на следващото поколение по автозомно доминантен начин, тоест ако един от родителите има гена, кодиращ патологията, вероятността от заболяването на потомството е 50%.
Дефект (мутация) води до потискане на гена, който е супресортуморен растеж.
Прояви - онкологични процеси
Основните прояви на синдрома на Хипел-Линдау са тумори на хипофизната жлеза, малкия мозък, гръбначния мозък, ретината и вътрешните органи. Изброяваме възможните неоплазми:
- Хемангиобластоми - имат локализация в малкия мозък или ретината; произхождат от нервната тъкан. Неоплазмите на ЦНС имат честота най-малко 60% при пациенти с болест на Hippel-Lindau. Средната възраст на пациентите с този вид тумор на централната нервна система е 42 години.
- Ангиомите са неоплазми от съдов произход, разположени в гръбначния мозък.
- Кисти. Това са неоплазми, които имат кухина, пълна с течност вътре. Такива елементи могат да се образуват в черния дроб, бъбреците, тестисите и панкреаса. По-специално, кисти на бъбреците и панкреаса се срещат в 33-54% от случаите.
- Феохромоцитомът е тумор, произхождащ от клетките на надбъбречната медула. Честотата на поява е около 7% от случаите. Средната възраст на пациентите с феохромоцитом е около 25 години.
- Клетъчен карцином. По-специално, средната възраст на пациентите с този тумор е 43 години.
- Мъжете с болест на Хипел-Линдау могат да развият доброкачествени неоплазми в тестисите (напр. папиларен цистаденом).
- Жените имат тумори на лигаментите на матката.
Критерии за диагноза
Болестта на фон Хипел-Линдау може да бъде диагностицирана, ако се открие поне един от симптомите, изброени по-долу. Но това е възможно при условие, че поне един от членовете на семейството на пациента има анамнеза за хемангиобластом на централната нервна система, хемангиобластом на ретината, кистозни образувания на бъбреците или аденокарцином:
- хемангиобластом, който се намира в мозъчната тъкан, както и в други части на централната нервна система;
- хемангиобластом на гръбначния мозък;
- хемангиобластом с локализация в костния мозък;
- хемангиобластом на ретината;
- кистозна лезия на бъбречната тъкан;
- бъбречен аденокарцином;
- кистозни образувания на панкреаса;
- цистаденокарцином;
- феохромоцитом;
- епидидимален аденом.
Трябва да се отбележи, че медицинските специалности, занимаващи се с проблема на синдрома на Хипел-Линдау са неврология, офталмология, урология, терапия.
Хемангиобластом на ЦНС
Най-често съобщаваната проява на синдрома на фон Хипел-Линдау е развитието на хемангиобластом на малкия мозък, гръбначния мозък или ретината. Тумор, който се е развил на малкия мозък, има следните прояви:
- Главоболие с избухващ характер.
- Гадене, повръщане.
- Несигурност при ходене поради липса на координация.
- Замаяност.
- Нарушено съзнание (типично за по-късните етапи на патологията).
Когато хемангиобластомът е локализиран в гръбначния мозък, основните клинични симптоми са намалена чувствителност, пареза и парализа, нарушено уриниране и дефекация. Синдромът на болката се наблюдава само от време на време.
Този тип тумор се класифицира като бавно прогресиращ. И най-информативният метод за изследване за диагностика и контрол е магнитно-резонансната томография (ЯМР), подобрена чрез контрастиране на изследваната област.
Единственият ефективен начин за лечение на мозъчен хемангиобластом днес е неговото хирургично отстраняване. Използването на радиационни и лекарствени методи не показа убедително положителен резултат.
След микрохирургично отстраняване хемангиобластомът обикновено не се повтаря, но могат да се появят други неоплазми. При хирургичното лечение на този тумор е необходимо да се вземе предвид неговата множественост, която е типична за болестта на Хипел-Линдау.
ангиоматоза на ретината
За офталмологичната локализация на патологичния процес, характерна черта е триадата от признаци:
- наличие на ангиома;
- вазодилатация във фундуса;
- наличие на субретинална ексудация (натрупване на течност - продукт на възпаление - под роговицата), което може да причини развитие на ексудативно отлепване на ретината в напреднал стадий на заболяването.
За началните етапизаболяването обикновено е намаляване на пигментацията на очното дъно, повишена извитост на кръвоносните съдове. При натискане на очната ябълка се забелязва пулсация на артериите и вените.
В по-късните етапи прогресира вазодилатация и извиване на съдовете, възможно е образуването на аневризми и ангиоми, които имат характерен вид на заоблени гломерули - това е специфичен признак на болестта на Хипел-Линдау.
Феохромоцитом
Когато са засегнати надбъбречните жлези, болестта на Хипел-Линдау се проявява с образуването на феохромоцитом. Това новообразувание, произхождащо от веществото на надбъбречната медула, обикновено е доброкачествено. В повечето случаи се диагностицира на възраст около 30 години и се характеризира с двустранност, множество възли и способност да се придвижва към съседни тъкани.
Феохромоцитомът се проявява със следните признаци:
- Хипертония, устойчива на антихипертензивна терапия.
- Криниалгия, свързана с кръвното налягане.
- Бледа кожа.
- Склонност към хиперхидроза.
- Тахикардия.
Рак на панкреаса
Онкологичната патология на панкреаса е променлива: туморите могат да бъдат както доброкачествени, така и злокачествени. А по отношение на структурата това са или кистозни образувания, или невроендокринни тумори.
Различни онкологични процеси, засягащи панкреаса, се срещат при половината от пациентите с болест на Хипел-Линдау. Симптомите в този случай обикновено са свързани с нарушена функция на панкреаса.жлеза.
Средната възраст на пациентите към момента на откриване на неоплазми е 33-35 години. В случай на злокачествен процес, метастатичният процес се насочва към черния дроб.
Тумор на ендолимфатичния сак
Развивайки се с посочения синдром, този онкологичен процес винаги има доброкачествено протичане и се проявява по следния начин:
- Слухови нарушения, до пълна загуба на слуха.
- Замаяност.
- Нарушения на дискоординацията.
- шум в ушите.
- Пареза на лицевите мускули.
Диагностика
Предварителната диагноза се извършва въз основа на общ и офталмологичен преглед на пациента, анамнеза, включително наследствена и фамилна анамнеза.
Много информативен е кръвен тест, който разкрива съдържанието на глюкоза и катехоламини в него.
Препоръчително е да се визуализират неоплазми с помощта на магнитен резонанс (MRI).
Флуоресцентната ангиография е източник на ценна информация за ранната диагностика на очната патология. Тази диагностична техника помага да се идентифицират първоначалните прояви на патология в съдовото легло на очното дъно, които не се записват по време на офталмоскопия (като телеангиектазия, новообразувани съдове). В случай на прогресиране на патологичния процес, тази техника дава възможност да се идентифицира съдът, доставящ тумора, много по-рано от офталмоскопията.
Пълният цялостен преглед се състои от следната диагностикалечения:
- Компютър и магнитен резонанс. Благодарение на използването на тези методи броят на заболяванията, диагностицирани на ранен етап, се е увеличил значително. И в този случай те често се поддават на терапия.
- Ултразвукова томография.
- Ангиографията е източник на обективна информация от кой орган произлиза неоплазмата.
- Пневмоенцефалография.
Важно е да знаете, че ако се открие туморен процес в един от органите, е необходимо да се проведе пълен преглед, за да се изключи патологията на други области.
Лечение
Общите подходи към лечението на синдрома на Хипел-Линдау са в съответствие с принципите на терапията на рака. Терапията трябва да бъде комплексна и да комбинира хирургични и лъчеви методи. Всеки от тях се използва стриктно в съответствие с показанията, противопоказанията, характеристиките на конкретен тумор и състоянието на пациента.
Лекарствата се използват главно като симптоматична терапия за коригиране на някои функции на отделните органи и общото състояние на пациента.
Прогноза
С навременна диагноза и правилно подбрано лечение, развитието на заболяването, както и негативното му въздействие върху организма, могат да бъдат контролирани. Предпоставка е ранната диагностика и лечение.
В някои случаи обаче, въпреки положените усилия, прогнозата остава неблагоприятна за пациента поради високия риск от развитиеусложнения.
