Синдромът на Блум е рядко вродено заболяване, при което човешките клетки проявяват геномна нестабилност. Наследява се по автозомно рецесивен начин.
Разстройството е диагностицирано и описано за първи път през 1954 г. от родения в Америка дерматолог Дейвид Блум. От името на този учен се появи името на патология. Синоним - вродена телеангиектатична еритема.
Най-често синдромът на Блум засяга лица с еврейска националност (приблизително 1 човек от 100). Заболяването може да бъде както при жени, така и при мъже, но при последните симптомите са по-изразени. Ето защо жените с тази патология често се диагностицират погрешно.
При дете, което има синдром на Блум, и двамата родители са латентни носители на мутация в един алел на BLM гена. Предполага се, че разнообразието от симптоми зависи от това коя мутация присъства в гените на пациента. Това обаче все още не е доказано.
Клинична картина
Пациентите със синдром на Блум са малки при раждане (около 1900-2000 g). В бъдеще те също растат бавно и наддават слабо. Пубертетът се забавя и дори акоминава, дефектен е. Безплодието е често срещано при мъжете и необичайно ранната менопауза при жените. Въпреки това умственото им развитие отговаря на възрастовите норми.
През първите седмици от живота се появяват мехури, еритема и корички по бузите, ушите, носа и гърба на ръцете. Често има повишена чувствителност към ултравиолетова светлина. Дори кратък престой на пациенти под слънцето може да доведе до образуване на съдова мрежа и увреждане на кожата с различна тежест. След възстановяване на облъчената кожа върху нея могат да се образуват тъмни или твърде светли петна, зони с атрофия.
Пациентите имат намален имунитет и поради това често се сблъскват с инфекциозни заболявания, които също се повтарят.
Синдромът на Блум често се комбинира с асиметрия на шийките на бедрената кост и вродени сърдечни дефекти.
Външен вид
Външният вид на пациентите е нестандартен. Те имат доста тесен череп, малка брадичка и изпъкнал нос („птиче лице“). Това е особено очевидно, ако погледнете снимката на синдрома на Блум.
Пациентите обикновено са ниски на ръст, имат висок глас. Някои пациенти имат деформации на стъпалото и зъбни аномалии. Пациентите често се оплакват от възпаление и подуване на устните, тяхното лющене. В някои случаи има нарушение на процеса на кератинизация на кожата и нейното блокиране (прилича на "настръхване").
Диагностика
Диагнозата "синдром на Блум" се поставя от лекаря въз основа на клиничната картина на заболяването на пациентаи лабораторни данни.
По време на прегледа е задължителна оценка на състоянието на имунната система. При анализа на пациенти със синдром на Блум ще има намаляване на броя на имуноглобулините и Т-лимфоцитите. Освен това се препоръчва оценка на обмена на сестрински хроматиди.
При диагностициране е важно да не бъркате синдрома на Блум с лупус еритематозус, синдром на Нийл-Дингуол, синдром на Ротмунд-Томсън и кожна порфирия.
Онкология
Ниският имунитет и наличието на голям брой различни мутации водят до факта, че пациентът има рязко увеличение на вероятността от онкология. В този случай могат да пострадат както вътрешните органи, така и кръвта, лимфата и костната тъкан.
Най-честите патологии, които се срещат при тази категория пациенти включват:
- миелоидна левкемия;
- лимфом;
- лимфоцитна левкемия;
- злокачествени тумори на хранопровода, езика и червата;
- рак на белия дроб;
- карцином на гърдата.
Медулобластома и рак на бъбреците са много по-рядко срещани.
Лечение
Пациент, страдащ от синдром на Блум, ще бъде лекуван симптоматично. Намаляването на тежестта на неприятните явления може да се постигне с помощта на лекарства и медицински процедури. Изборът им се извършва от лекуващия лекар въз основа на симптомите, които смущават пациента. Така че при онкологията може да се наложи химиотерапия, лъчева терапия или операция, при заболявания на зъбите - денталнапроцедури и др. В момента е невъзможно напълно да се излекува патологията.
Във всеки случай пациентите трябва редовно да използват продукти, които надеждно защитават кожата от ултравиолетово лъчение, да използват витаминно-минерални комплекси (те трябва да включват витамин Е), каротеноиди (както под формата на хранителни добавки, така и с храна) и лекарства, които коригират функционирането на имунната система. В някои случаи е възможна хормонална терапия.
Пациентите със синдром на Блум трябва да бъдат наблюдавани от дерматолог и онколог през целия си живот, за да се установят първите признаци на рак на кожата. За всякакви подозрителни промени те трябва да посетят лекар възможно най-скоро.
Пациентите, които имат много рождени белези по тялото си, е полезно да са на сянка и да избягват пряка слънчева светлина, да носят дрехи, които скриват тялото възможно най-много.
Прогноза
Прогнозата на пациентите със синдрома на Блум пряко зависи от това какви патологични състояния ги придружават. Най-често пациентите умират в резултат на остри онкологични процеси или пневмония.
Заслужава да се отбележи, че пациентите, които получават симптоматично лечение и са под медицинско наблюдение, имат по-дълга продължителност на живота в сравнение с тези пациенти, които не го правят.
Превенция
Превенцията на синдрома на Блум при деца ще се състои в избягване на бракове с близки роднини. Именно сред народите, чиито традиции са тясно свързани бракове, болестта се среща най-честоразпределение.
В допълнение, млада двойка се препоръчва да премине задълбочен медицински преглед преди зачеването.
