Обширна група генетично хетерогенни заболявания на нервната система, които са наследствени, са нервно-мускулните заболявания. Миотонията е вид такава патология. Това заболяване е представено от различни синдроми. Работата на йонните канали на хлора и натрия се променя. Наблюдава се повишаване на възбудимостта на мембраните в мускулните влакна. Стават видими нарушения на тонуса и постоянна или преходна мускулна слабост. Тази статия ще обсъди миотонията на Томсен.
Видове миотонични синдроми
Миотоничните синдроми могат да бъдат дистрофични и недистрофични. Първата група се състои от доминантно наследствени заболявания, чиято клинична картина се състои от три водещи синдрома:
- миотоник;
- дистрофичен;
- вегетативно-трофичен.
Дистрофичната форма е придружена от забавено отпускане на мускулите след тяхното напрежение, увеличаване на мускулната слабост и дистрофия (атрофия) на скелетните мускули.
Описание на болестта
Миотония Томсен (Лайден - Томсен) е генетично заболяване, което засяга набраздените мускули. Началото на тонични мускулни спазми настъпва в края на енергична дейност, двигателните умения са нарушени.
Заболяването има автозомно доминантно унаследяване, което е доста рядко: според статистиката миотонията на Томсен се среща при седем души на милион. Появата на първите признаци на заболяването пада на възраст от 8 до 20 години, след което те придружават човек през целия му живот. Мъжете са по-склонни да страдат от този тип миотония.
Причини за развитие на патология
Мутацията на гена CLCN1 води до това наследствено заболяване. При етиопатогенезата се нарушава мионевралната проводимост и се наблюдава патология на вътреклетъчните мембрани, което се причинява от намаляване на проникването на хлоридни йони в мускулните влакна на плазмолемата. Дефектът в крайна сметка води до йонен дисбаланс: хлоридните йони не проникват вътре, а се натрупват на повърхността на микрофибрила, образувайки биоелектрична нестабилност в мускулната мембрана.
Как се проявява вродената миотония на Томсен?
В мускулите се повишава ацетилхолинът - ензим, който регулира възбудимостта и контрактилитета на мускулните влакна. Намалява активността в цереброспиналната течност и кръвта.
Такаватъканен дефект е типичен за различни миотонии. С помощта на светлинна микроскопия може да се установи хипертрофия на някои мускулни влакна. Какво заплашва тя? Мускулната тъкан от втория тип намалява, развива се умерена хипертрофия на саркоплазмения ретикулум на мускулните клетки, увеличава се размерът на митохондриите, разширява се телофрагмата на набраздените мускули - всичко това може да се види при електронна микроскопия.
Симптоматика
При миотония на Томсен откриването на външни клинични признаци не се случва веднага след раждането. По принцип появата на първите признаци се случва в детството и юношеството.
Особеността на миотоничния феномен е:
- мускулна хипотония в покой;
- хипертоничност, спазъм на мускулните влакна по време на усилие;
- продължително отпускане на мускулите след началото на движението.
Миотоничните атаки могат да засегнат краката, ръцете, мускулите на раменете, шията, лицето. Желанието да разтворите пръсти, стиснати в юмрук, да направите крачка, да затворите челюстта, да затворите очи е придружено от мускулни спазми.
При миотония на Thomsen-Becker физическото развитие на детето е трудно, ако първите признаци на заболяването са открити в ранна детска възраст. Хлапето не може да седи, да става, да ходи в определеното време за всяко действие, тялото му е неконтролируемо.
При произволно движение в по-късна възраст миотоничните атаки на скелетните мускули се проявяват при ходене, ставане от място, поддържане на равновесие. Първият двигателен акт при пациента е придружен от остър мускулспазъм, след което човекът е обездвижен. Ако иска да стане, определено трябва да се облегне на нещо. Това е първата стъпка, която се дава с голяма трудност, понякога тоничните спазми водят до падане на пациента. При максимално усилие е трудно да се разкопчат пръстите, които са събрани в юмрук, това може да продължи до десет секунди. С последващи движения спазмите спират.
Активната дейност допринася за това, че засегнатите мускули се адаптират към движение, спазми изобщо не се наблюдават. Но кратка почивка води до проява на мускулен хипертонус със същата сила. При миотонията на Томсен клиниката е характерна.
В зряла възраст пациентът с тази диагноза има атлетичен вид, тъй като заболяването засяга мускулите на крайниците и торса и поради тяхното постоянно пренапрежение мускулната маса нараства. Мускулите са хипертрофирани и изглеждат големи. Те са много напрегнати дори при слаби външни стимули. Дори при лек удар върху засегнатите мускули се получава хипертонусът им. Появява се напрегната ролка от мускули, която отнема време да се отпусне.
В самото начало на произволно движение, което изисква участието на болни мускули, и когато те са изложени на студ, се наблюдава миотонична атака. Има голям брой други провокиращи фактори като дълъг престой в статична позиция, остър силен звук, емоционален изблик.
Как да открием патологията?
Диагностиката по външни признаци може да се определи лесно. Важно е внимателно да се съберат фамилна анамнеза и характеристики на клиничната картинапроявления.
При първата среща се използва неврологичен чук от специалист. С леко потупване върху проблемните мускулни зони неврологът определя способността на мускулите да се свиват и фиксира времето за релаксация след дразнещия ефект. Ако на мястото на контакт се образува ролка, това показва миотоничен симптом.
Докторът кани пациента да стисне пръстите си в юмрук и да се опита да ги разстигне. Първите движения може да са трудни, а след това настъпва нормализиране на двигателните умения, което означава, че са налице тонични спазми.
Мускулната тъкан е в добра форма дори в покой, сухожилните рефлекси показват миотонични признаци.
Тоничният симптомокомплекс е характерен не само за миотонията на Томсен. Придружава парамиотония на Ойленбург, миотония на Бекер, миотония на Щайнер, както и други нервно-мускулни и ендокринни заболявания. Разграничаването на диагнозата и определянето на специфичен тип миотония е доста трудно за диагностициране.
Диагностика на заболяване
И така, с миотония на Томсен диагнозата е следната. Препоръчително е да се предписват инвазивни и лабораторни изследвания:
- Мускулна биопсия за разкриване на хистологични промени във влакната, които водят до дисфункция на мускулните клетки.
- Биохимичен анализ на кръвта. Няма специфични биохимични маркери за това заболяване. По този начин се определя нивото на активността на креатин фосфокиназата в кръвния серум.
- ДНК тест. Позволява ви да определитемутация в гена CLCN1. Анализът е необходим за потвърждаване на клиничната диагноза.
- Електромиография (EMG). Игленият електрод позволява това инвазивно изследване. В отпуснатия мускул се въвежда инструмент, определят се миотоничните разряди и се записва потенциалът на двигателните единици. Мускулите се стимулират с електрод и потупване, което води до тяхното свиване. Повтарящата се стимулация намалява силата на миотоничните спазми.
- Електроневрография (ENMG). Функционалното състояние на мускулната тъкан и способността за съкращаване се диагностицират чрез стимулация с електрически импулс. При ENMG се използват повърхностни (кожни) и интрамускулни (иглени) електроди. Графичната регистрация на потенциала на двигателните единици се извършва с иглени електроди. Какво е лечението на миотонията на Томсен?
Терапия за миотония
Не може да се постигне пълно излекуване. Основната цел на физиологичната и лекарствена терапия е премахване на симптомите и постигане на стабилна ремисия. Ефективна среща:
- "Мексилетин" - блокер на натриевите канали, чието действие е насочено към намаляване на мускулния хипертонус.
- Диуретични лекарства - за поддържане на йонния баланс, поддържане на нивата на магнезий и намаляване на калия.
- Дифенин е ефективен антиконвулсант.
- "Diakarba" - подобрява пропускливостта на мембраната.
- "Хинин" - намалява мускулната възбудимост, увеличава рефрактерния период.
Всички лекарства имат множество странични ефекти.
Физиотерапия
Подобряване на метаболитните процеси в мускулната тъкан и нейния тоничен спазъм се постига с помощта на:
- упражнение;
- електрофореза;
- акупунктура;
- медицинско плуване.
Превантивни мерки
Разпространението на миотонията на Томсен е ниско. Заболяването има благоприятна прогноза, но е невъзможно трайно да се отървете от миотоничните атаки. Превантивните мерки облекчават състоянието на пациента и дават шанс за пълноценен живот.
Необходимо е да се изключат фактори, които провокират миотонични припадъци. Хипотермия, стресови ситуации, интензивна физическа активност, резки движения, продължителен престой в една позиция, емоционални сътресения са неприемливи.
Изследвахме миотонията на Томсен, клиника, диагноза, лечение.
