Синдромът на тетра-амелия е едно от най-редките генетични заболявания, свързани с мутация на гена WMT3. Основният симптом на заболяването е пълното отсъствие на четирите крайника при човек. Има и други сериозни малформации. Можете да видите снимка на синдрома на тетра-амелия по-долу.
Обща информация
Освен липсата на четири крайника (на гръцки "тетра" - четири, "амелия" - крайник), при синдром на тетраамелия се наблюдават малформации на скелета, главата, сърцето, белите дробове и пикочно-половата система. В някои случаи има микрофталмия, катаракта, хипоплазия или аплазия на белите дробове, ниско поставени уши, цепнатина на небцето или цепнатина на устната. Повечето деца със синдром на тетра-амелия имат животозастрашаващи малформации. Ембрионите с тази генетична патология често умират в утробата или умират през първите дни от живота.
Синдромът на тетра-амелия има подобни симптоми на друго изключително рядко генетично заболяване, синдрома на Робъртс. Това заболяване се характеризира със силно недоразвити крайници, дефективътрешни органи, особено сърцето и бъбреците, цепнатина на небцето. Синдромът на Робъртс се причинява от мутация в гена ESCO2, разположен на 8-та хромозома. Подобно на синдрома на тетра-амелия, заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин. Точна диагноза може да се постави само с генетичен тест.
Генетика
Синдромът се причинява от мутация на гена WNT3, разположен на q рамото на 17-та хромозома. Генът WNT3 кодира протеин, който участва във формирането на крайниците на плода преди раждането и е отговорен за образуването на скелета. Мутация в този ген (делеция или дублиране) е причината за синдрома на тетра-амелия.
Проучвания в семействата показват, че този синдром се наследява по автозомно-рецесивен начин. Тоест дете може да се роди с такава патология само ако и двамата родители са носители на мутантния ген WNT3. Ако само един от родителите има дефектен ген, тогава детето или ще бъде здраво, или ще бъде носител на болестта. При носителите мутиралият ген на една от хромозомите се компенсира от здрав ген на хомоложната хромозома, която кодира нормалния протеин WNT3, така че синдромът на тетра-амелия не се проявява при носители. Ако и двамата родители са носители на болестта, тогава вероятността да имате болно дете е 25%.
Лечение
Понастоящем няма лек за синдрома на тетра-амелия, както повечето други генетични заболявания.
В бъдеще генната терапия в ранните етапи на феталното развитие може да направи възможно замяната на мутиралия ген WNT3 с17-та хромозома е нормална, което ще помогне да се избегне развитието на синдром на тетра-амелия, но засега тази операция е в експериментален етап. Изключително ниската честота на заболяването затруднява намирането на възможни лечения.
Епидемиология
Синдромът на тетра-амелия е по-рядко срещан от другите генетични патологии. Точната честота на заболяването не е установена. Според някои доклади сега има само седем души с това заболяване в света.
Диагностика
Синдромът на тетра-амелия може да се определи в плода чрез такива медицински процедури като анализ на последователността на кодирания регион на хромозомата, анализ на делеции и дублирания на хромозома 17. Тези тестове показват дали има делеция на хромозомата (отсъствие на ген или генни участъци изцяло) или допълнителни повторения на тринуклеотиди. Такова изследване е особено важно, ако семейството вече е имало случаи на раждане на дете със синдром на тетра-амелия.
Още през първия триместър на бременността, машина за ултразвукова терапия с висока разделителна способност лесно ще определи липсата на крайници у плода. Процедури като амниоцентеза и хорионна биопсия също могат да открият наличието или отсъствието на мутация, но откриват заболяването по-късно от ултразвука.
С изкуствено осеменяване е възможна предимплантационна генетична диагноза. Тази процедура ще ви позволи да определите кои ембриони имат мутиралия ген и кои не и да изберетесамо здрави. Този диагностичен метод е много ефективен, когато става въпрос за много генетични патологии, не само за синдром на тетра-амелия, и свежда до минимум риска от раждане на дете с генетични аномалии.
Прогноза
Хората със синдром на тетра-амелия се научават да водят пълноценен живот. Невъзможно е да се каже недвусмислено как тетраамелията влияе върху продължителността на живота. Всичко зависи от тежестта на съпътстващите малформации на скелета, сърцето, белите дробове, нервите.
Както вече споменахме, едно от най-редките генетични заболявания от всички възможни - синдром на тетра-амелия. Колко хора по света страдат от това? Според някои доклади само седем души сега живеят с това заболяване. Най-известните хора със синдром на тетра-амелия са американският мотивационен говорител и писател Николас Вуйчич, японският спортен журналист Хиротада Ототаке и Джоана О'Риордан.
