Геничните заболявания се наричат хетерогенни в клиничните прояви на група заболявания, които възникват под влияние на мутации на генно ниво. Група наследствени генни заболявания, които възникват и се развиват на фона на дефект в наследствения апарат на клетките и влиянието на неблагоприятни фактори на околната среда, трябва да се разглеждат отделно.
Какви са мултифакторните наследствени заболявания
По-конкретно, тази група заболявания има една ясна разлика от генните заболявания. Многофакторните заболявания започват да се проявяват при неблагоприятни фактори на околната среда. Някои учени предполагат, че генетичната предразположеност може никога да не се прояви, освен ако не възникнат фактори на околната среда.
Етиологията и генетиката на многофакторните заболявания е много сложна, произходът има многоетапна структура и може да бъде различен при всеки конкретенболест.
Разновидности на многофакторни патологии
Условно мултифакторните наследствени заболявания могат да бъдат разделени на:
- природни малформации;
- заболявания от психично и нервно естество;
- заболявания, свързани с възрастта.
В зависимост от броя на гените, участващи в патологията, те разграничават:
- Моногенни заболявания - имат един мутантен ген, който създава предразположение на човек към определено заболяване. За да може болестта в този случай да започне да се развива, ще е необходимо да се повлияе на един специфичен фактор на околната среда. Тя може да бъде физична, химична, биологична или медицинска. Ако не е възникнал специфичен фактор, дори ако е налице мутантния ген, болестта няма да се развие. Ако човек няма патогенен ген, но е изложен на външен фактор на околната среда, болестта също няма да възникне.
- Полигенните наследствени заболявания или мултифакторните заболявания се определят от патологии в много гени. Действието на многофакторните знаци може да бъде прекъснато или непрекъснато. Но всяко от заболяванията може да възникне само чрез взаимодействието на много патогенни гени и фактори на околната среда. Нормалните човешки характеристики, като интелигентност, ръст, тегло, цвят на кожата, са непрекъснати многофакторни черти. Изолирани вродени малформации (цепка на устните и небцето), вродени сърдечни заболявания, нервнитръби, полиростеноза, хипертония, язвена болест и някои други имат по-висока честота при близки роднини, отколкото в общата популация. Мултифакторни заболявания, примери за които са споменати по-горе, са "интермитентни" многофакторни характеристики.
Диагностичен MFZ
Различните видове изследвания помагат за диагностицирането на многофакторни заболявания и ролята на генетичната наследственост. Например едно семейно проучване, благодарение на което в практиката на лекарите се появи концепцията за „онкологично семейство“, тоест ситуация, при която се появяват повтарящи се случаи на злокачествени заболявания при роднини в рамките на едно и също родословие.
Докторите често прибягват до изследването на близнаци. Този метод, както никой друг, ви позволява да работите с надеждни данни за наследствената природа на заболяването.
Изучавайки многофакторни заболявания, учените обръщат много внимание на изучаването на връзката между болестта и генетичната система, както и на анализа на родословието.
Специални критерии за IHF
- Степента на връзката пряко влияе върху вероятността от проява на заболяването при роднини, тоест колкото по-близък е роднината до пациента (в генетично отношение), толкова по-голяма е вероятността от заболяването..
- Броят на пациентите в семейството влияе върху риска от заболяването при роднини на пациента.
- Тежестта на заболяването на засегнатия роднина влияе върху генетичната прогноза.
Заболявания, свързани сдо многофакторно
Многофакторните заболявания включват:
- Бронхиалната астма е заболяване, което се основава на хронично алергично възпаление на бронхите. Придружава се от хиперактивност на белите дробове и периодична поява на пристъпи на задух или задушаване.
- Пептична язва, която е хронично рецидивиращо заболяване. Характеризира се с образуване на язви в стомаха и дванадесетопръстника поради нарушения в общите и локални механизми на нервната и хуморалната системи.
- Захарен диабет, в процеса на който участват както вътрешни, така и външни фактори, причиняващи нарушения във въглехидратния метаболизъм. Появата на заболяването е силно повлияна от стресови фактори, инфекции, травми, операции. Рисковите фактори могат да включват вирусни инфекции, токсични вещества, наднормено тегло, атеросклероза, намалена физическа активност.
- Исхемичната болест на сърцето е следствие от намалена или пълна липса на кръвоснабдяване на миокарда. Това се случва поради патологични процеси в коронарните съдове.
Превенция на многофакторни заболявания
Видове превантивни мерки, които предотвратяват появата и развитието на наследствени и вродени заболявания могат да бъдат първични, вторични и третични.
Основният вид превенция е насочена към предотвратяване на зачеването на болно дете. Това може да се реализира при планирането на раждането и подобряването на човешката среда.
Вторична превенцияе насочена към прекъсване на бременността, ако вероятността от заболяване при плода е висока или диагнозата вече е установена пренатално. Основата за вземане на такова решение може да бъде наследствено заболяване. Възниква само със съгласието на жената навреме.
Третичният тип профилактика на наследствените заболявания е насочен към борба с развитието на заболяването при вече родено дете и неговите тежки прояви. Този вид превенция се нарича още нормокопиране. Какво е? Това е развитието на здраво дете с патогенен генотип. Нормкопирането със съответния медицински комплекс може да се направи вътреутробно или след раждане.
Превенция и нейните организационни форми
Превенцията на наследствените заболявания се осъществява в следните организационни форми:
1. Медико-генетичното консултиране е специализирана медицинска помощ. Днес един от основните видове превенция на наследствени и генетични заболявания. За медицинско генетично консултиране, моля свържете се с:
- здрави родители, родили болно дете, при което единият от съпрузите има заболяване;
- семейства с практически здрави деца, но които имат роднини с наследствени заболявания;
- родители, които се стремят да предскажат здравето на братя и сестри на болно дете;
- бременни жени с повишен риск от раждане на дете с необичайно здраве.
2. Пренаталната диагностика се нарича пренатална детерминациявродена или наследствена патология на плода. По принцип всички бременни жени трябва да бъдат прегледани, за да се изключи наследствена патология. За това се използват ултразвуково изследване, биохимични изследвания на серума на бременни жени. Показания за пренатална диагностика могат да бъдат:
- наличие в семейството на точно диагностицирано наследствено заболяване;
- възраст на майката над 35;
- Предишни спонтанни аборти при жени, мъртво раждане с неизвестна причина.
Значението на превенцията
Медицинската генетика се подобрява всяка година и дава все повече възможности за предотвратяване на повечето наследствени заболявания. Всяко семейство със здравословни проблеми получава пълна информация за това какво е изложено на риск и какво може да очаква. Чрез повишаване на генетичната и биологична осведоменост на широките маси от населението, насърчаване на здравословния начин на живот на всички етапи от човешкия живот, ние увеличаваме шансовете на човечеството да роди здраво потомство.
Но в същото време замърсената вода, въздух, хранителни продукти с мутагенни и канцерогенни вещества увеличават разпространението на многофакторни заболявания. Ако постиженията на генетиката се прилагат в практическата медицина, тогава броят на децата, родени с наследствени генетични заболявания, ще намалее, ще има ранна диагностика и адекватно лечение на пациентите.
