Синдромът на Пфайфър е изключително рядко генетично заболяване, което се среща средно при едно на 100 000 новородени. Еднакво често засяга момчета и момичета. Основният симптом на заболяването е ранното сливане на костите на черепа по време на ембриогенезата, поради което мозъкът не може да се развива нормално в бъдеще.
Обща информация
Заболяването е открито от известния немски генетик Рудолф Пфайфер. През 1964 г. той описва симптомите на неизвестно досега заболяване, чиито основни характеристики са аномалии в структурата на черепа и сливане на пръсти на краката или ръцете (синдактилия). Синдромът е наблюдаван при осем пациенти от едно и също семейство, което показва генетичната природа на заболяването. По-нататъшни изследвания показват, че синдромът на Pfeiffer се предава по автозомно доминантен начин.
Ултразвуковото изследване може да открие това заболяване при плода още през втория триместър на бременността. Ултразвукът показва аномалии в развитието на черепа, вътрешните органи и крайниците.
Симптоми
През 1993 г. американският генетик Майкъл Коен предложиКласифицира синдрома на Pfeiffer в три типа въз основа на тежестта на симптомите. Сега неговата класификация е общоприета и широко използвана в медицинската литература.
Симптомите на тип 1 синдром на Pfeiffer включват краниосиностоза, състояние, при което един или повече черепни шевове се сливат преждевременно, за да образуват непокътната кост. В резултат на това се наблюдават промени във формата на черепа и необичайни черти на лицето - хипертелоризъм, ниско поставени уши. Може да има зрително увреждане, повишено вътречерепно налягане, разцепване на небцето. Загубата на слуха се среща при 50% от пациентите. Повечето хора с този тип заболяване имат нормално ниво на интелигентност и нямат неврологични аномалии.
Деца със синдром на Пфайфър тип 1 почти винаги имат външни признаци, като широки къси пръсти на ръцете и краката. Синдактилия е възможен, но не задължителен симптом за този тип патология.
Този тип синдром се наследява по автозомно доминантен начин.
По-долу е снимка на синдрома на Pfeiffer. Продължителността на живота в Русия за хората, страдащи от това заболяване, надхвърля 60 години.
Разстройство тип 2 се характеризира с череп с форма на трилистник, сливане на прешлени, синдактилия и изместване напред на очните ябълки (проптоза). Сериозните неврологични разстройства се появяват от първите дни на живота.
3-ти тип на заболяването се характеризира с още по-раненкраниосиностоза. Черепът е необичайно удължен и не образува "трилистник". Има зъбни аномалии, хипертелоризъм, умствена изостаналост, малформации на вътрешните органи.
Продължителността на живота при 2-ри и 3-ти тип на заболяването варира от няколко дни до няколко месеца - малформациите на вътрешните органи и неврологичните разстройства не са съвместими с живота. Мутациите, отговорни за тези два типа синдром на Pfeiffer, се появяват спорадично и не са генетично наследени.
Причини
Pfeiffer синдромът е свързан с мутации в рецептора на фибробластния растежен фактор 1 (FGFR1) на хромозома 8 или във фибробластния растежен фактор рецептор 2 (FGFR2) на хромозома 10. Гените, които влияят на мутациите, са отговорни за нормалния растеж на фибробласти, които играят ключова роля в развитието на костите на тялото.
Смята се, че един от рисковите фактори за синдром на тип 2 и 3 е възрастта на бащата поради увеличаване на броя на мутациите в спермата с годините.
Лечение
Съвременната медицина все още не позволява елиминиране на мутации в човешкия геном, дори и да е известно в кои гени са настъпили пренарежданията. Следователно, за синдрома на Pfeiffer, както и за повечето други генетични заболявания, лечението е симптоматично. При пациенти с 2-ри и 3-ти тип на заболяването прогнозата е неблагоприятна: множество аномалии в развитието не могат да бъдат коригирани нито медикаментозно, нито хирургично.
Синдромът на Пфайфър тип 1 е съвместим с живота. Основният симптом на заболяването е преждевременното сливане на коститечереп - може да се коригира хирургично. Операцията се препоръчва за деца на възраст под три месеца.
В допълнение, хирургията е ефективна в случаи на проста синдактилия. Лечението е най-добре да започне между 18 и 24 месечна възраст, когато пръстите на ръцете и краката активно растат.
