В света има огромно разнообразие от човешки болести, но само някои от тях са изключително редки. Някои от тях, предимно силно заразни, на практика са изчезнали благодарение на усилията на медицината. Останалото са генетични заболявания, обикновено нелечими. Рядката болест принуждава човек да се адаптира към живота. Помислете за най-необичайните болести.
Полиомиелит
Благодарение на задължителната ваксинация, сега това е изключително рядко вирусно заболяване. Те са засегнати основно от жители на развиващи се страни с лоша медицина. Вирусът на полиомиелит инфектира моторните неврони на гръбначния мозък, което води до мускулна атрофия и отпусната парализа. Протича с висока температура, изключително висока смъртност.
Повечето оцелели остават инвалиди за цял живот. Лечението на редки заболявания като полиомиелит е доста сложен процес. По-лесно за предотвратяване на болести.
Прогерия
Това е рядко генетично заболяване, което се проявява в неестествено бързо стареене на тялото. Разграничаване на детски и възрастни варианти на заболяването. Статистиката отчита един случай на четири милиона. Патологията на заболяването повтаря картината на естественото стареене, но многократно ускорено.
Болните деца остаряват с 10-15 години за една година от живота. Такива редки заболявания носят много неприятности. Можете да видите снимки на пациенти в тази статия.
Първите симптоми на детската прогерия стават забележими на втората или третата година от живота на бебето. По това време детето спира да расте, кожата му става по-тънка, главата му се увеличава значително. Прогерията за възрастни дебютира на възраст 30-40 години.
Fields Disease
Вероятно най-рядката болест в света. В цялата история на медицината е описан само един такъв случай с двама пациенти. Непълнолетни сестри близначки на име Фийлдс, които живеят в Англия, бяха болни.
Заболяването се проявява като постепенна загуба на контрол върху произволните движения поради дефект в мускулната тъкан. С напредването на болестта пациентите са все по-зависими от помощта на другите и инвалидна количка, те напълно губят способността си да се движат самостоятелно.
Прогресивна фибродисплазия (болест на Мюнхаймер)
Заболяването е изключително рядко, статистиката казва за един случай на два милиона. Тя се основава на генетична мутация, която води до вродени патологии на развитието. Проявява се чрез изкривяване на пръстите на ръцете и краката, гръбначния стълб и други костни нарушения. Това заболяване се характеризира с неестествен растеж на костната тъкан, дегенерация на меките тъкани в кост. Всяко нараняване дава тласък за формиране на фокус за растежа на нови кости.
Много е трудно, когато редките човешки болести се проявяват по този начин. Снимката показва как изглежда болен човек.
Докторите все още не са измислили начин да лекуват пациенти. Хирургичното отстраняване на костната неоплазма води до обратен резултат, стимулирайки нови зони на растеж. Тези редки заболявания са плашещи, но пациентите се опитват да живеят.
болест на Куру
Изключително рядко, но много опасно заразно заболяване. Инфекциозният агент са приони, които са протеини с неправилна пространствена структура. Веднъж попаднал в тялото, прионът се придвижва към мозъка. Там инфекциозният агент нарушава пространствената структура на съседните протеини, което води до програмирана клетъчна смърт. И на мястото на мъртвите нервни клетки се образуват празнини - вакуоли.
Заболяването е придружено от тежки нарушения на нервната система и неизбежно води до смърт. Куру е бил често срещан в Нова Гвинея сред племената на канибалите и заразяването е станало след ритуалното изяждане на човешкия мозък. В момента канибализмът е почти изчезнал, а броят на новите заболявания е изключително малък. Хубаво е, че редки заболявания като тази не се случват често. Потърсете списъка и описанието на останалото по-долу в статията.
Микроцефалия
Това заболяване се характеризира с непропорционално малък череп при новородено. Малката мозъчна маса води до тежкиумствена недостатъчност, необратимо забавяне на развитието. Бебетата, родени с тази патология, като правило, оцеляват, но остават идиоти, а в най-добрия случай са имбецили или идиоти.
Основният фактор, допринасящ за раждането на болно дете, е излагането на бременна жена на радиоактивно лъчение, както и генетични фактори. Такива редки детски болести изискват много смелост и търпение от родителите.
Болестта на Моргелон
На първо място са кожните симптоми: язви, еластични живи нишки, пълзящи под кожата. В същото време паметта и психиката на пациентите започват да страдат, а работоспособността им намалява рязко.
Официалната медицина е склонна да бъде скептична към оплакванията на пациентите, обяснявайки ги с психични разстройства и кожни прояви с различни видове дерматити. Смята се, че особено внушителни и истерични пациенти са податливи на заболявания.
Паранеопластичен пемфигус
Въпреки факта, че обикновеният пемфигус е доста често срещано заболяване, малък брой пациенти страдат от пемфигус, който се основава на паранеопластичен процес. Заболяването е изключително опасно и потенциално фатално. Особена трудност при правилната диагноза и лечение е диференциалната диагноза с обикновения пемфигус. В основата на заболяването е текущият злокачествен процес.
Кожни прояви на заболяването са появата на мехури по лигавиците и кожата, които при спукване се превръщат в среда за размножаване на патогенни бактерии. Многопациентите умират от сепсис или рак. Най-редките заболявания са практически нелечими. Хората са принудени да страдат и изпитват не само физическа, но и морална болка.
Синдром на Стендал
Това психично разстройство се проявява, когато пациентът посещава изложби и музеи, които представят изкуство. Проявява се под формата на тревожност, виене на свят и високо кръвно налягане. В някои случаи са възможни дори халюцинации.
Синдромът е официално признат през 1972 г., след като италианският психиатър Магерини описва много идентични случаи на заболяването сред туристи, посещаващи изложби и музеи. При някои пациенти слушането на класическа музика предизвиква подобни реакции.
Синдром на експлодиращата глава
Заболяването се характеризира със слухови халюцинации, пациентите чуват различни шумове и експлозии в главата си. По правило такива явления възникват при подготовка за сън или по време на сън, както и веднага след събуждане. Слуховите халюцинации също са придружени от вегетативно-съдови промени, при пациентите се повишава кръвното налягане, повишава се изпотяването. В някои случаи освен акустични ефекти се наблюдават и визуални ефекти, под формата на лъч ярка светлина.
Учените предполагат, че тласъкът за заболяването е стресът и продължителното пренапрежение на умствената сфера. Най-често боледуват жени на средна и напреднала възраст. Ефективната терапия на заболяването все още не е разработена, поради неговата рядкост. На пациентите се препоръчва да се хранят добре, да прекарват повече времеходи и не се пренапряга.
The Capgras Fallacy
Психическа девиация, проявяваща се в упоритата вяра на болните, че техните съпрузи са заменени от клонинг. Пациентите отказват да споделят дом с "непознат". Според изследователите заболяването в по-голямата си част се причинява от увреждане на дясното полукълбо на мозъка. Понякога заболяването се проявява след предозиране на лекарства.
Такива редки болести са много плашещи. Те са редки, но носят много болка на самите пациенти и техните близки.
Blashko Lines
Кожният синдром е кръстен на немския дерматолог Алфред Блашко, който описва първите случаи на заболяването. Линиите на Блашко са модел от ивици и къдрици, програмирани в генома на всеки човек. Обикновено тези линии са невидими, но започват да се появяват при някои ендокринологични нарушения. Засегнатите бебета се раждат с видими ивици.
Микропсия
Неврологично разстройство, проявяващо се в изкривяване на зрителното възприятие. Пациентите възприемат обектите от околния свят като намалени няколко пъти, неправилно оценяват разстоянията между обекти.
Заболяването засяга не само зрителното възприятие, но и докосването и слуха. Пациентът може дори да не разпознае тялото си. Микролепсията е резултат от органично увреждане на мозъка или употреба на наркотици. Такова рядко заболяване създава много проблеми на болен човек.
Синдром на синя кожа
Кожата става синя или лилава, което като цяло не се отразява на здравословното състояние, но се отразява негативновъншен вид. Заболяването е генетично и се предава по наследство. За хората е трудно да бъдат в обществото, защото околните постоянно им обръщат внимание.
Синдром на Клайн-Левин
Неврологично заболяване, известно още като болест на спящата красавица. Пациентите изпитват патологична сънливост, ежедневието им е напълно нарушено. Те прекарват почти цялото време насън и се събуждат само за да ядат и да отидат до тоалетната. Пациентите също се оплакват от лоша памет, халюцинации и прекомерна реакция на шумови стимули.
Повечето пациенти са тийнейджъри с пароксизмално протичане на заболяването. Пристъпът се случва веднъж на всеки няколко месеца и продължава няколко дни, след което тийнейджърът се връща към нормалния живот. С възрастта заболяването обикновено отшумява. Хубаво е, когато много редки болести напуснат човек, след като порасне.
Синдром на трупа
Психично разстройство, проявяващо се в постоянната вяра на пациента, че вече е мъртъв. Смятайки себе си за труп, болните хора миришат на гниеща плът, виждат червеи да пълзят по телата им. Много често пациентите се самоубиват, защото не могат да понесат кошмарните видения.
Синдром на щастливата кукла или синдром на Ангелман
Това е генетично заболяване, причинено от мутация в една от хромозомите. Болно дете расте лошо, измъчва го пристъпи на безпричинен смях. Крайниците са слабо подчинени, треперят или потрепват. При ходене краката не се огъват добре, наподобявайки походкакукли, което доведе до името на синдрома.
Въпреки факта, че пациентите са с умствена изостаналост, те успяват да се научат да произнасят няколко думи и да слушат още няколко.
Порфирия (вампирска болест)
В резултат на генетична недостатъчност, кожата на пациентите е изключително чувствителна към ултравиолетово лъчение. От слънчева светлина кожата започва да сърби силно, да се спука, покрита с плачещи язви и белези. Възпалението засяга не само повърхността на кожата, но и хрущялната тъкан. Ушите, носа и ноктите са огънати, които стават като ноктите на животно.
Пациентите предпочитат да напускат къщата през нощта, когато няма слънце. Редките човешки заболявания причиняват дискомфорт на пациентите и хората, които ги заобикалят. Но в същото време е много важно да не се отчайвате.
CIPA
Генетично заболяване, при което липсва чувствителност към болка, в резултат на което пациентите не забелязват синини, рани, порязвания. Възможни са измръзване и изгаряния. Пациентите с това рядко заболяване трябва постоянно да наблюдават околната среда и да планират всяко свое движение.
Синдром на русалка
Този генетичен дефект се проявява чрез физически дефект, при който децата се раждат със сплетени крака. Освен това бебетата имат патологии в развитието на вътрешните органи, което води до висока смъртност.
Най-редките болести в света винаги са шокиращи. Особено ако патологиите се проявяват от раждането.
Цицерон
Психично разстройствопроявява се чрез извратени вкусови предпочитания. Пациентите ядат напълно негодни за консумация и понякога опасни предмети. В стомаха на пациентите най-често се открива:
- земя;
- пепел;
- боклук;
- гумена;
- бутони.
Изследователите смятат, че по този начин тялото се опитва да компенсира липсата на минерали. Тези редки човешки заболявания изискват редовно наблюдение от близки членове на семейството.
Хиперрефлексия
Пациентите реагират бурно на внезапен силен звук. Автономният отговор включва повишено изпотяване, повишен сърдечен ритъм и високо кръвно налягане. Пациентът може буквално да скочи от страх.
Състоянието се спира с успокоителни лекарства, които намаляват възбудимостта на нервната система.
Алергия към електромагнитни полета
Първите случаи на заболяването започнаха да се регистрират, след като електрическите и електронните устройства бяха тясно интегрирани в човешкия живот. Намирайки се в зоната на действие на електромагнитното поле, пациентите се оплакват от влошаване на здравето, шум в ушите, главоболие, гадене.
Някои пациенти трябва да се откажат изцяло от уредите.
Въпреки факта, че редките болести страдат от малък брой хора, медицината продължава да търси нови начини за лечение. Много щати имат специални програми, които активно изучават най-редките болести в света.
