Всяка клетка от тялото на живо същество на еукариоти има полимерна верига от ДНК вътре в ядрото, което е основната "програма" на живота. Човешката ДНК е генетичният материал, върху който са записани цялата памет на предците, болестите, към които индивидът е предразположен, и всички таланти на индивида. Набор от 23 сдвоени гена е основата на човешкия генетичен апарат
За да разберете колко важна е ДНК, трябва да знаете нейната структура и функции. ДНК не е просто код, тя е основният шаблон, чрез който клетката изгражда протеини от аминокиселини и подготвя нови клетки, които ще я заменят с времето. Така се осигурява животът на организма.
Човешка генетика. Основни условия
Хромозомите или хроматидни нишки са центърът на ядрото и осигуряват живот на една клетка и на целия организъм. Хромозомите са изградени от гени. Генът е единица, която носи биологичната памет на предците. Наборът от човешки гени се нарича геном.
Генетичният апарат включва ядро иДНК, която съдържа. ДНК не може да съществува без помощници – информационна РНК и транспортна – тРНК. Нека поговорим за РНК по-късно. Сега нека обясним какво е ДНК.
ДНК полимер се намира в хромозомите. Две преплитащи се вериги са свързани според принципа на допълване.
ДНК - дезоксирибонуклеинова киселина - е полимерна молекула, състояща се от градивни блокове от нуклеотиди. ДНК кодът е специфична последователност от 4 нуклеотида, дадени на конкретен индивид: аденин, тимин, гуанин и цитозин.
Какво е хромозома? Хромозомата е по-голяма единица за организация на генетичния материал в клетката. Той съдържа няколко хиляди гена, "опаковани" в определени структури. Всяка хромозома се състои от центромер и две теломери.
Нуклеотидната последователност в хромозомата кодира информация за структурата на телесните протеини. И когато дойде сигналът, че тялото се нуждае от нов протеин, ДНК се разделя, копира и сглобява отново в правилния ред.
Характеристики на генетичния апарат
Нашият хромозомен набор има няколко основни характеристики. Какво успяха да проучат учените, какви свойства носи генът? Известни са 3 основни характеристики на човешките гени.
- Самосъхранение.
- Самостоятелна игра.
- Променливост.
Терминът "ген" е въведен в науката от В. Йохансен през 1909 г. Какви функции изпълнява тази единица за наследственост?
- Gene предава информация на следващите поколения.
- Предоставя рекомбинация на информация.
Генетичният апарат на човешката клетка е създаден от природата по много разумен и сложен начин. По-малките звена на наследствения апарат - гените - изграждат по-големи и компактно разположени хроматинови нишки. Две такива нишки са свързани помежду си благодарение на специални протеини и центромер.
Как е кодирана продължителността на живота в ДНК?
Старостта е буквално видима под микроскоп и влошаването може да се определи от състоянието на теломерите на хромозомите.
Хромозомните нишки, състоящи се от последователност от гени, постепенно се съкращават след всяко деление. Колкото по-малки стават теломерите след многократно клетъчно делене, толкова по-важен материал се изразходва. И следователно старостта и смъртта на тялото неизбежно наближават.
Диплоидни и хаплоидни набори от хромозоми
В клетките на някои организми има хаплоиден набор от хромозоми, в други е диплоиден. Каква е разликата? При тези животни, които се размножават по полов път, в ядрото има двоен набор от хромозоми - диплоидни. Човек винаги има диплоиден набор.
Всички други, по-слабо развити живи същества имат един набор в клетките си - тоест те са хаплоидни.
ДНК функции
Целият механизъм на клетъчното ядро работи в един-единствен "режим", без да допуска повреди, така че клетката да изпълнява функциите си ефективно.
Когато една клетка трябва да създаде нов протеин, структуратакоято е криптирана в ДНК, "фабриката" от протеини трябва да копира тази информация и да я прочете. Това изисква тРНК и иРНК.
Друга важна роля на генетичния апарат е да запази своя код, да прехвърли цялата налична информация за развитието на предишните поколения на новородени деца.
Обща информация за човешката ДНК
Какво е веригата на дезоксирибонуклеинова киселина? ДНК веригата е двойна. Той е плътно опакован в хромозоми, така че цялата тази информация да може да се побере в ядрото, което не надвишава 510-4 в диаметър. Докато общата дължина на разгънатата човешка ДНК верига е почти 2 m.
Човек има "стандартен" набор от 23 двойки хромозоми в клетка - едната двойка от майката, другата от бащата; и 2 полови хромозоми - XX или XY.
За първи път Дж. Уотсън и Ф. Крик откриха триизмерната структура на спираловидната ДНК. Между другото, Дж. Уотсън беше първият човек, чийто ДНК код беше дешифриран и публикуван в списание.
Полинуклеотидна верига се образува в резултат на сложна реакция на кондензация на нуклеинови киселини - пурини и пиримидини. Такива киселини винаги се състоят от 3 химикала - пентоза, определена азотна основа и частица фосфорна киселина.
Последствия от хромозомни мутации
Генетичният апарат е не само материално "хранилище" на важна информация, но и напълно жива субстанция. Хромозомите се движат в ядрото, разделяйки се, когато е необходимо.
Хромозомната структура остава същата след всяко деление. Акоимаше поне една грешка, тялото вече щеше да започне да работи неправилно. Какво определя ДНК? Той крие биологичните свойства на кариотипа - особеностите на формата и цвета на субекта, спецификата на цялата му вътрешна и външна организация. Всички органи работят по схемата, която се записва в полинуклеотидната верига на всяка от нейните клетки. Може да се отбележи, че ДНК съдържа и "работния план" на соматичната клетка.
Ето защо всяка мутация в хромозомите на новородено понякога води до аномалии или още по-лошо, инвалидност.
Ролята на РНК
Рибонуклеиновата киселина или РНК също е нуклеотид, който може да проникне в ядрото, да "чете" ДНК информация и да копира фрагмента, необходим за синтеза на протеин. Messenger RNA чете по определен начин информация за структурата на протеина, която е необходима, и тихо излиза от ядрото.
След това въз основа на него нуклеотидите, налични в тялото в готовност, се подбират според принципа на комплементарност - те се "довеждат" до мястото на сглобяване на tRNA - и се създава нов протеин. РНК и ДНК работят заедно. Нито едно не може да съществува без другото.
