Синдромът на Отахара през 2001 г. е включен в списъка на заболяванията, които се характеризират с повишена епилептична активност, както и с епилептиформни нарушения в параметрите на електроенцефалограмата. Такива нарушения провокират прогресивно влошаване на функционирането на мозъка. През същата 2001 г. е възприета хипотезата със същото име, което предполага, че в по-голямата част от случаите синдромът на Отахара се наблюдава с трансформация в синдром на Уест. Имаше и случаи, когато в бъдеще патологията се развиваше в синдрома на Lennox-Gastaut.
Описание
Синдромът на Марканд-Блум-Отахара е началният етап в развитието на енцефалопатия от епилептичен тип, която се проявява при новородени през първите месеци от живота. Патологията се проявява с остри пристъпи, които прогресират в продължение на 10 дни от живота на детето. В някои случаисиндромът може да се прояви веднага след раждането на детето. Генетичните заболявания могат да причинят развитие на метаболитни нарушения, което в крайна сметка води до проява на синдрома в остра форма на фона на добро здраве.
Причини
Лекарите са склонни да вярват, че най-вероятната причина за развитието на синдрома на Отахара при деца са нарушения във формирането на мозъка, като поренцефалия, едностранна мегаленцефалия и др. В някои случаи неуспехите в метаболитните процеси, като нарушения на картографирането, водят до патология.
За персонализирано проучване Отахар разгледа десет случая. В резултат на това беше възможно да се установи, че двама пациенти имат киста в едно от полукълба на мозъка, което се характеризира като поренцефалия. Още двама пациенти са имали синдром на Айкарди, както и подостра смесена енцефалопатия. Това доведе до промени в мозъчните тъкани с дистрофичен характер и в резултат на това до нарушаване на функциите на мозъка. При останалите 6 пациенти причините за синдрома на Отахара не могат да бъдат определени.
Друго проучване разглежда 11 новородени. Една от тях е получила асфиксия по време на раждане, втората е диагностицирана с вродена патология, чието развитие и разпространение се дължи на нарушения на генетично ниво. Установено е, че друго дете има хиперглицинемия от некетонен тип, докато причината за синдрома не може да бъде идентифицирана при другите деца. И само едно дете има епилептични припадъциса подобни на патологията, открита при близки роднини.
Schlumberger също проведе експеримент, включващ 8 деца. Всички са диагностицирани с мозъчни дефекти. В същото време 6 деца страдат от едностранна мегаленцефалия, като в един случай се наблюдава синдром на Айкарди.
Малформация
Друго предложение за причините за развитието на патологията на Отахара е направено в статия от 1995 г., описваща епилепсия в детството. Тази статия говори за малформацията като основна причина за синдрома. Малформация е всяко отклонение от нормата във физическото развитие, в резултат на което има значителни нарушения във функционирането и структурата на мозъка.
По този начин вродени или получени мозъчни травми или всякакви други заболявания на органа могат да доведат до развитие на синдрома при новородени. По-рядко има случаи, когато нарушенията в метаболитните процеси станаха провокатор на патологията. В резултат на това въз основа на информацията, събрана по време на изследването, беше общоприето, че провокаторите на патология са нарушения в структурата на мозъчните полукълба.
Симптоми
Основните характеристики на патологията, според информацията, предоставена от Aicardi и Otahara, са:
- Заболяването е типично за деца веднага след раждането или след десетдневна възраст.
- Видовете гърчове могат да варират, но най-често срещаният е възбуждащ спазъм, когато мускулите са пренапрегнати. Спазмите се появяват катопрез деня и през нощта.
- Аномално забавяне на психотропното образуване. Доста често завършва със смъртта на дете в новородена възраст.
- Преминаване на синдрома към други заболявания.
- В по-голямата част от случаите причината за синдрома е нарушение на мозъка.
Прогресивно влошаване
Синдромът на Отахара се характеризира с прогресивно влошаване на състоянието на пациента. В същото време пристъпите зачестяват с времето, а психомоторното развитие се забавя значително. Децата с подобна диагноза остават инвалиди. Припадъците могат да бъдат или симетрични, или странично спрямо мозъчните полукълба. На фона на синдрома могат да се появят и други видове припадъци, а не само възбуждащи спазми. Продължителността на припадъка е 10 секунди, интервалите между припадъците са приблизително 10-15 секунди.
Деца, страдащи от синдром на Отахара, са неактивни, доста често заболяването е придружено от хипотония. Трансформацията в синдром на Уест настъпва средно 2-6 месеца след раждането. Този преход се случва във всеки трети случай от четири. В бъдеще има голяма вероятност за преминаване на патологията към синдрома на Lennox-Gastaut.
Диагностика
Основният диагностичен метод за откриване на патологията на Отахара е невровизуализацията. Това е комбинация от различни техники, които позволяват да се получи образ на структурата, функциите и свойствата на мозъка от биохимична гледна точка. Прилагане на тезиметоди ви позволява да идентифицирате причините за развитието на синдрома и да предпишете правилното лечение.
Невроизобразяването помага да се открият значителни аномалии в мозъка, както и малформации. Ако тези методи открият нормални стойности, се извършва т. нар. метаболитен скрининг. Този метод показва наличието на нарушения в метаболитните процеси, които също могат да причинят синдром на Отахара.
Интерриктална електроенцефалография
В ранен стадий на развитие на синдрома се предписва интеректална електроенцефалография. Това проучване тества отговора на модел на потискане на взривове с висока амплитуда. Пароксизмалните изхвърляния са разделени един от друг с плоска крива, продължителността му е около 18 секунди. Моделът на потискане на светкавицата най-често е асиметричен и има тенденция да се влошава през периода на почивка. Ако на 3-5-ия месец от живота детето има шаблонно заместване на хипсаритмия, можем да говорим за прехода на синдрома на Отахара към болестта на Уест. Бавната пико-вълнова активност от своя страна е основната характеристика на синдрома на Ленъкс-Гасто.
В други случаи патологията на Отахара се трансформира в частична разновидност на епилепсия, която се характеризира с повишена активност на мозъчните клетки в едно от полукълба.
Невроизобразяването включва ЯМР и КТ на главата. Чрез тези изследвания е възможно да се визуализират всички промени в структурата. Снимка на деца със синдром на Отахара е представена по-долу.
Лечение
Ефективността на всяка терапия в случай на този синдром, за съжаление, е много ниска. Като правило основата на терапията са антиепилептични лекарства, като фенобарбитал, известен също като луминал. Това лекарство намалява броя на припадъците, но не е в състояние да спре забавеното формиране на психомоторния фактор.
Адренокортикотропните хормони и калциевите антагонисти също не дават положителна динамика в състоянието на пациентите със синдром на Отахара. През 2001 г. е проведено проучване, по време на което е възможно да се установи положителна тенденция в терапията с витамин В6. Също така, резултатът от лечението даде лекарството "Zonisamide".
При хемимегаленцефалия и кортикална дисплазия трябва да използвате помощта на неврохирурзи. Съществува международен протокол за лечение на синдрома на Отахара, който включва Vigabatrin, Sinakten, както и въвеждането на имуноглобулини.
Прогноза
Днес, за съжаление, няма ефективен режим на лечение на синдрома. Повече от половината пациенти с тази диагноза умират през първия месец от живота. Тези, които са успели да оцелеят, страдат от постоянно психологическо и неврологично недоразвитие. Има случаи, когато дори не е възможно да се спре епилептичните припадъци.
В някои случаи синдромът преминава в други заболявания. В същото време психомоторното развитие се нормализира, но прогнозата все още е неблагоприятна.
Разгледахме основните причини за синдрома на Отахара.
