Имунодефицитът е нарушение на защитните функции на човешкото тяло, поради отслабване на имунния отговор към патогени от различно естество. Науката е описала цяла поредица от такива състояния. Тази група заболявания се характеризира с увеличаване и влошаване на хода на инфекциозните заболявания. Неуспехите в работата на имунитета в този случай са свързани с промяна в количествените или качествените характеристики на отделните му компоненти.
Свойства на имунитета
Имунната система играе важна роля в нормалното функциониране на тялото, тъй като е предназначена да открива и унищожава антигени, които могат както да проникнат от външната среда (инфекциозна), така и да бъдат резултат от собствен туморен растеж клетки (ендогенни). Защитната функция се осигурява основно от вродени фактори като фагоцитоза и системата на комплемента. Придобитият имунитет е отговорен за адаптивната реакция на тялото: хуморална и клетъчна. Комуникацията на цялата система се осъществява чрез специални вещества - цитокини.
В зависимост от причината, състоянието на имунните нарушения се разделя на първични и вторични имунодефицити.
Какво е първичен имунодефицит
Първичните имунодефицити (PID) са нарушения на имунния отговор, причинени от генетични дефекти. В повечето случаи те са наследствени и са вродени патологии. PIDs най-често се откриват в ранна възраст, но понякога те не се диагностицират до юношеството или дори зряла възраст.
PID е група от вродени заболявания с разнообразни клинични прояви. Международната класификация на болестите включва 36 описани и достатъчно проучени първични имунодефицитни състояния, но според медицинската литература те са около 80. Факт е, че отговорните гени не са идентифицирани за всички заболявания.
Само за генния състав на Х-хромозомата са характерни най-малко шест различни имунодефицита и следователно честотата на поява на такива заболявания при момчетата е с порядък по-висока, отколкото при момичетата. Има предположение, че вътрематочната инфекция може да има етиологичен ефект върху развитието на вроден имунодефицит, но това твърдение все още не е научно потвърдено.
Клинична картина
Клиничните прояви на първичните имунодефицити са толкова разнообразни, колкото и самите състояния, но има една обща черта - хипертрофиран инфекциозен (бактериален) синдром.
Първичните имунодефицити, както и вторичните, се проявяват чрез склонността на пациентите към чести повтарящи се (рецидивиращи) инфекциозни заболяванияетиологии, които могат да бъдат причинени от атипични патогени.
Бронхопулмоналната система и УНГ органите на човек са най-често засегнати от тези заболявания. Често се засягат и лигавиците и кожата, което може да се прояви като абсцеси и сепсис. Бактериалните патогени причиняват бронхит и синузит. Имунокомпрометираните хора често изпитват ранно оплешивяване и екзема, а понякога и алергични реакции. Автоимунните нарушения и склонността към злокачествени новообразувания също не са рядкост. Имунодефицитът при децата почти винаги причинява умствено и физическо изоставане.
Механизъм на развитие на първични имунодефицити
Класификацията на заболяванията според механизма на тяхното развитие е най-информативна в случай на изследване на имунодефицитни състояния.
Медиците разделят всички заболявания на имунната природа на 4 основни групи:
- Хуморална или В-клетъчна, която включва синдром на Брутон (агамаглобулинемия, свързана с X хромозома), дефицит на IgA или IgG, излишък на IgM с общ имуноглобулинов дефицит, прост променлив имунодефицит, преходна хипогамаглобулинемия и редица нови други заболявания, свързани с хуморален имунитет.
- Т-клетъчни първични имунодефицити, които често се наричат комбинирани, тъй като първите нарушения винаги нарушават хуморалния имунитет, като хипоплазия (синдром на Ди Джордж) или дисплазия (Т-лимфопения) на тимуса.
- Имунодефицити, причинени от дефекти във фагоцитозата.
- Имунодефицити поради нарушаване на системата на комплемента.
Податливост към инфекции
Тъй като причината за имунодефицит може да бъде нарушение на различни части на имунната система, тогава чувствителността към инфекциозни агенти няма да бъде еднаква за всеки конкретен случай. Така например, при хуморални заболявания, пациентът е предразположен към инфекции, причинени от стрептококи, стафилококи, Haemophilus influenzae. В същото време тези микроорганизми често показват резистентност към антибактериални лекарства. При комбинирани форми на имунодефицит, вируси, като херпес или гъбички, които са представени главно от кандидоза, могат да се присъединят към бактериите. Фагоцитната форма се характеризира главно със същите стафилококи и грам-отрицателни бактерии.
Разпространение на първични имунодефицити
Наследствените имунодефицити са доста редки човешки заболявания. Честотата на поява на този вид имунни нарушения трябва да се оценява за всяко конкретно заболяване, тъй като разпространението им не е еднакво.
Средно само едно новородено на петдесет хиляди ще страда от вроден наследствен имунодефицит. Най-често срещаното заболяване в тази група е селективният дефицит на IgA. Вроденият имунодефицит от този тип се среща средно при едно на хиляда новородени. Освен това 70% от всички случаи на дефицит на IgA са свързани с пълната недостатъчност на този компонент. В същото време, някои по-редкичовешките имунни заболявания, наследени, могат да бъдат разпределени в съотношение 1:1000000.
Ако разгледаме честотата на PID-заболяванията в зависимост от механизма, тогава се очертава много интересна картина. Първичните имунодефицити на В-клетките или, както обикновено се наричат, нарушения в образуването на антитела са по-чести от другите и представляват 50-60% от всички случаи. В същото време Т-клетъчните и фагоцитните форми се диагностицират при 10-30% от пациентите. Най-редки са заболяванията на имунната система, причинени от дефекти на комплемента - 1-6%.
Трябва да се отбележи също, че данните за честотата на PID са много различни в различните страни, което може да се дължи на генетичната предразположеност на определена национална група към определени ДНК мутации.
Диагностика на имунодефицити
Първичният имунодефицит при деца най-често се определя извън времето, порадифакта, че е доста трудно да се постави такава диагноза на ниво местен педиатър.
Това води до забавено лечение и лоша прогноза. Ако лекарят въз основа на клиничната картина на заболяването и резултатите от общите изследвания предложи състояние на имунна недостатъчност, първото нещо, което трябва да направи, е да насочи детето за консултация с имунолог лечение на такива заболявания, наречено EOI (европейскиОбщество за имунодефицити). Те създадоха и постоянно актуализираха база данни за PID заболявания и одобриха диагностичен алгоритъм за сравнително бърза диагноза.
Започнете диагностиката със събиране на анамнеза на заболяването. Особено внимание трябва да се обърне на генеалогичния аспект, тъй като повечето вродени имунодефицити са наследствени. Освен това, след провеждане на физикален преглед и получаване на данни от общи клинични изследвания, се прави предварителна диагноза. В бъдеще, за да се потвърди или опровергае предположението на лекаря, пациентът трябва да се подложи на обстоен преглед от специалисти като генетик и имунолог. Едва след извършване на всички горни манипулации можем да говорим за поставяне на окончателна диагноза.
Лабораторни изследвания
Ако по време на диагнозата се подозира синдром на първичен имунодефицит, трябва да се извършат следните лабораторни изследвания:
- установяване на подробна кръвна формула (особено внимание се обръща на броя на лимфоцитите);
- определяне на съдържанието на имуноглобулини в кръвния серум;
- количествен брой В- и Т-лимфоцити.
Допълнителни изследвания
В допълнение към вече споменатите по-горе лабораторни диагностични изследвания, във всеки конкретен случай ще бъдат поръчани индивидуални допълнителни изследвания. Има рискови групи, които трябва да бъдат тествани за HIV инфекция или за генетични аномалии. Лекарят отчита и възможността да има имунодефицит.човешки 3 или 4 вида, при които той ще настоява за детайлно изследване на фагоцитозата на пациента чрез настройване на тест с индикатор за тетразолиново синьо и проверка на компонентния състав на системата на комплемента.
PID лечение
Очевидно необходимата терапия ще зависи преди всичко от самото имунно заболяване, но, за съжаление, вродената форма не може да бъде напълно елиминирана, което не може да се каже за придобития имунодефицит. Въз основа на съвременните медицински разработки, учените се опитват да намерят начин за премахване на причината на генно ниво. Докато опитите им не бяха успешни, може да се каже, че имунодефицитът е нелечимо състояние. Помислете за принципите на прилаганата терапия.
Заместителна терапия
Лечението на имунодефицит обикновено се свежда до заместителна терапия. Както бе споменато по-рано, тялото на пациента не е в състояние самостоятелно да произвежда определени компоненти на имунната система или тяхното качество е значително по-ниско от необходимото. Терапията в този случай ще се състои в приемане на лекарства на антитела или имуноглобулини, чието естествено производство е нарушено. Най-често лекарствата се прилагат интравенозно, но понякога е възможен и подкожен път, за да се улесни живота на пациента, който в този случай не трябва да посещава повторно медицинско заведение.
Принципът на заместването често позволява на пациентите да водят почти нормален живот: учене, работа и почивка. Разбира се, имунитетът е отслабен от болестта, хуморални и клетъчни фактори и постояненнеобходимостта от прилагане на скъпи лекарства няма да позволи на пациента да се отпусне напълно, но все пак е по-добре от живота в барокамера.
Симптоматично лечение и превенция
Предвид факта, че всяка бактериална или вирусна инфекция, която е незначителна за здрав човек за пациент със заболяване от групата на първичната имунна недостатъчност, може да бъде фатална, е необходимо компетентно да се извърши профилактика. Тук влизат в действие антибактериалните, противогъбичните и антивирусните лекарства. Основният залог трябва да бъде поставен именно върху превантивните мерки, тъй като отслабената имунна система може да не позволи да се осигури висококачествено лечение.
В допълнение, трябва да се помни, че такива пациенти са предразположени към алергични, автоимунни и, още по-лошо, към туморни състояния. Всичко това без пълно медицинско наблюдение може да не позволи на човек да води пълноценен живот.
Трансплантация
Когато специалистите решат, че няма друг изход за пациента освен операция, може да се извърши трансплантация на костен мозък. Тази процедура е свързана с множество рискове за живота и здравето на пациента и на практика, дори и в случай на успешен изход, не винаги може да реши всички проблеми на човек, страдащ от имунно разстройство. По време на такава операция цялата хематопоетична система на реципиента се заменя със същата, предоставена от донора.
Първичните имунодефицити са най-трудният проблем на съвременната медицина, който, за съжаление, все още не е напълно решен. Лоша прогноза за заболяваниятози вид все още преобладава и това е двойно жалко, предвид факта, че децата страдат най-често от тях. Въпреки това много форми на имунен дефицит са съвместими с пълноценен живот, при условие че бъдат диагностицирани навреме и се прилага адекватна терапия.
