Болестите на съхранение са група от наследствени патологии, придружени от метаболитни нарушения. Те се причиняват от мутации в гените, отговорни за активността на определени ензими. Такива заболявания са доста редки. Приблизително 1 бебе от 7000-8000 новородени се ражда с патологии на натрупване. Тези заболявания са тежки и трудни за лечение. В статията ще разгледаме класификацията на такива заболявания и техните симптоми.
Какво е това
Всяка клетка в човешкото тяло съдържа лизозоми. Тези органели произвеждат ензимите, необходими за разграждането на различни хранителни вещества. Лизозомите играят основна роля във вътреклетъчното храносмилане.
В резултат на генни мутации при новородени, функцията на тези клетъчни структури може да бъде нарушена. Поради това в тялото възниква ензимен дефицит и лизозомите не могат да усвоят определени видове хранителни вещества. Това е изключителновлияе негативно на състоянието на целия организъм. Неразцепените вещества се натрупват в тъканите и органите, което води до тежки нарушения на различни функции на тялото.
В такива случаи лекарите диагностицират детето с лизозомна болест на съхранението. Те се срещат с еднаква честота при момчета и момичета. Това са много сериозни патологии, които, ако не се лекуват, водят до инвалидизация и ранна смърт. Такива заболявания изискват доживотна терапия.
Наследствените заболявания на съхранение се наричат тезауризмози. Те се предават по автозомно рецесивен начин. Това означава, че заболяването се предава по наследство само ако и двамата родители са носители на увредения ген. Вероятността да имате болно дете е 25%.
Разновидности на тезауризмите
Нека разгледаме класификацията на болестите на съхранение. Такива патологии се подразделят на няколко групи в зависимост от вида на натрупващите се вещества. Лекарите разграничават следните видове наследствени метаболитни нарушения:
- сфинголипидози;
- липидози;
- гликогенози;
- гликопротеинози;
- мукополизахаридози;
- муколипидози.
Сфинголипидози
Такива заболявания на съхранение се характеризират с нарушен метаболизъм на сфинголипидите. Тези вещества са отговорни за предаването на клетъчния сигнал. Те се намират предимно в нервната тъкан.
Какво се случва, когато метаболизмът на сфинголипидите е нарушен? Тези вещества започват да се натрупват в черния дроб, далака, белите дробове, главата икостен мозък, което води до тежки нарушения на органната функция. Сфинголипидозите включват следните патологии:
- болест на Гоше;
- болест на Тей-Сакс;
- Болест на Сандхоф;
- метахроматична левкодистрофия;
- ганглиозидоза GM1;
- болест на Фабри;
- болест на Крабе;
- Болест на Норман-Пик.
Симптоматологията на такива патологии зависи от локализацията на натрупването на сфинголипиди. Горните заболявания могат да бъдат придружени от следните прояви:
- увеличен черен дроб и далак;
- хемопоетични нарушения;
- неврологични разстройства;
- умствена изостаналост (в някои случаи).
Сфинголипидозите се срещат при около 1 на 10 000 деца. Болестта на Гоше е най-честата. Тези деца се нуждаят от ензимно заместваща терапия през целия живот. Колкото по-късно се появиха проявите на сфинголипидозите при детето, толкова по-благоприятна е прогнозата.
Липидози
Тази група патологии включва болестта на Волман и болестта на Батен. Тези вродени заболявания са придружени от натрупване на вредни мазнини в тъканите.
Холестерол и триглицериди се натрупват в тъканите при болестта на Волман. В кръвта се повишава нивото на чернодробните трансаминази, което води до фиброза и цироза на черния дроб в детска възраст. Наблюдават се изразени диспептични симптоми и подуване на корема. В момента са разработени ензимни препарати, които облекчават състоянието на детето.
Болестта на Батен идва с по-тежки симптоми. Продуктът от окисляването на мазнините, липофусцин, се натрупва в невроните. Това води до смърт на нервните клетки и тежки нарушения на централната нервна система: гърчове, загуба на способността за ходене и говорене, загуба на зрение. В момента няма ефективни лечения за тази патология. Болестта на Батен най-често води до смърт на дете.
Гликогенози
При заболявания на натрупване на гликоген в тялото на пациента ензимът глюкозидаза отсъства. Това води до факта, че полизахаридните вещества започват да се отлагат в тъканите. Натрупването на гликоген се наблюдава в мускулите и невроните, което води до сериозно увреждане на клетките.
Гликогенозите включват болестта на Помпе. Тази патология най-често се проявява при деца на възраст 4-8 месеца. Придружава се от следните симптоми:
- Мускулите на бебето изглеждат нормални, но са много слаби и бавни.
- На бебето му е трудно да държи главата си вдигната.
- Детето не може да се преобърне и движенията са трудни поради мускулна слабост.
С течение на времето детето развива увреждане на сърдечния мускул. Без лечение това заболяване води до смърт от дихателна и сърдечна недостатъчност.
В някои случаи признаците на болестта на Помпе се появяват при деца в по-късна възраст (1-2 години). Детето е с намалена мускулна сила на ръцете и краката. В бъдеще патологичният процес се разпространява в мускулите на диафрагмата, което води до дихателна недостатъчност и може да причини смърт.
Единственият начинлечението на това заболяване е заместваща терапия с лекарството "Myozyme". Това лекарство помага за попълване на дефицита на глюкозидаза и подобряване на метаболизма на гликоген.
Гликопротеинози
Гликопротеинозите са заболявания на съхранение, при които сложните въглехидрати се отлагат в тъканите. Тези вещества засягат невроните, което води до сериозни неврологични увреждания. Тези патологии включват:
- Манозидоза. Ако детето напълно няма ензима манозидаза, това води до смърт в ранна детска възраст. Причината за смъртта са тежки неврологични заболявания. Ако активността на ензима е малко намалена, тогава пациентът има рязко намаляване на слуха и психичните разстройства.
- Сиалидоза. Пациентите развиват дефицит на ензима невраминидаза. Заболяването е придружено от мускулни потрепвания, нарушение на походката и рязко влошаване на зрението.
- Фукозидоза. Заболяването е свързано с дефицит на ензима хидралаза. Пациентите имат забавяне в психомоторното развитие, треперене на крайниците, конвулсии, деформации на черепа, удебеляване на кожата.
Няма ефективни лечения. Възможна е само симптоматична терапия, която облекчава състоянието на детето.
Мукополизахаридози
Мукопополизахаридозите (MPS) са заболявания на съхранение, при които неразцепените киселинни гликозаминогликани се отлагат в съединителната тъкан. Тези съединения се наричат иначе мукополизахариди. Те влияят неблагоприятно на състоянието на невроните, костите, вътрешнитеоргани и тъкани на окото.
В момента се разграничават следните видове MPS:
- Gurler, Sheye и Gurler-Sheye синдром;
- синдром на Хънтър;
- синдром на Санфилипо;
- синдром на Моркио;
- синдром на Марото-Лами;
- Синдром на Слай;
- синдром на Ди Феранте;
- синдром на Натович.
В най-леката форма се появяват синдроми на Scheye, Hunter и Morquio. Продължителността на живота на пациентите може да достигне 35-40 години.
Най-тежкият вид мукополизахаридоза е синдромът на Хърлър. Болните деца в повечето случаи живеят не повече от 10 години.
Клиничната картина на мукополизахаридози се характеризира със следните прояви:
- джудже;
- груби, гротескни черти;
- скелетни деформации;
- увреждане на сърцето и кръвоносните съдове;
- увредено зрение и слух;
- увеличен черен дроб и далак;
- увредена интелигентност (с някои видове MPS).
В момента е разработена ензимна заместителна терапия само за четири типа MPS - синдроми на Хърлър, Шей, Хънтър и Марото-Лами. При други форми на мукополизахаридози е показано симптоматично лечение на пациентите.
Муколипидози
Муколипидозите са заболявания на съхранение, при които в организма се образува дефицит на ензима фосфотрансфераза. Такива патологии са придружени от отлагане на мукополизахариди, олигозахариди и липиди в тъканите. В кръвта на пациентите се откриват дефектни ензими на лизозоми.
Bтази група патологии включва I-клетъчно заболяване. Най-често се появява преди навършване на 1 година. Детето има следните симптоми:
- груби черти на лицето;
- сгъстяване на кожата;
- скелетни деформации;
- вродени изкълчвания на бедрото;
- увеличен далак и черен дроб;
- чести настинки;
- забавяне в психомоторното развитие.
В момента няма лек за това заболяване. Единственият начин да се предотврати раждането на болно дете е чрез пренатална диагностика.
Заключение
Заболяванията на съхранение при деца обикновено не се появяват веднага след раждането. Патологичните признаци могат да се появят на възраст от няколко месеца, а понякога само на 1-3 години. Преди това такива заболявания се смятаха за нелечими и често завършваха със смърт на дете.
Разработена е заместваща терапия за някои наследствени метаболитни нарушения. Състои се в доживотния прием на липсващите ензими. Такова лечение е много скъпо. Не може да спаси дете от генна мутация. Въпреки това, ензимната терапия може да спре прогресията на заболяването и да удължи живота на пациента.
