Остеопетрозата или мраморната болест е тежко увреждане на костната тъкан, предразположението към което е заложено генетично. Патологията получи името си поради факта, че при срязване на рентгенови лъчи засегнатата кост изглежда като мрамор. Друго име на болестта е смъртоносен мрамор. Може да се развие при хора от всяка възрастова група, но най-често се диагностицира при деца.
Патологията е описана и анализирана подробно през 1904 г. от немския лекар Алберс-Шьонберг. Това е рядко състояние, засягащо само един на 500 000 души.
Причини за тази патология
Основната причина за развитието на мраморна болест обикновено се нарича нарушение на метаболитните процеси на фосфора и калция в организма. Съединителните тъкани участват в работата на много органи и системи, но не ги контролират.дейност и функциониране. Когато се появи патологията, тъканите започват да се държат нехарактерно, задържайки соли, което в крайна сметка води до развитие на лезии и склероза.
Днес медицинската наука не е в състояние да обясни напълно причината за такъв срив във функционирането на съединителната тъкан. Факторите, влияещи върху развитието на мраморна болест, също са слабо разбрани. В същото време медицината успя да идентифицира гени, които са в състояние да блокират протеиновите образувания по време на периода на мутация. Гените са отговорни за остеокластите, тъй като те са тези, които причиняват костна некроза от асептичен тип. Мутиралите протеини вече не участват в остеосинтезата, което води до развитие на остеопетроза.
Много медицински учени днес са на мнение, че имаме наследствено заболяване, тоест заболяване, към което има генетична предразположеност, което обяснява честата му поява при децата. Дори резултатите от проучванията потвърждават, че посочената патология често се среща при пациенти, които са тясно свързани.
Нека разгледаме основните симптоми на мраморната болест.
Симптоми на заболяване
Уплътнените тъкани в костите в крайна сметка започват да изместват костния мозък от тях. В резултат на това при възрастни и деца се развиват анемия, тромбоцитопения и асептична некроза. Освен това процесът на хематопоеза при такива пациенти протича извън костния мозък, а именно в далака, черния дроб, лимфните възли, което постепенно води до увеличаване на всички органи и системи на тялото.
Хората с диагноза остеопетроза се характеризират с удебеляване и, заедно с това, повишена чупливост на костите. Освен това се развива некроза, която провокира фрактури. Фрактурите на тазобедрената става са най-честите.
Други признаци на заболяване
Има и редица други прояви, характерни за мраморната болест:
- Децата изпитват склероза на челюстите, което допълнително нарушава процеса на никнене на зъби и растеж на зъбите.
- Остеопетрозата често причинява кариес.
Пациентите имат:
- Болни крайници.
- Умора при ходене.
- Асептична некроза и патологични костни фрактури.
- Анемия от хипохромен тип, в резултат на склероза на кухини, съдържащи червена кост, която насърчава производството на кръв.
- Подути лимфни възли, далак и черен дроб.
- Деформационни промени в челюстите, гърдите и черепа.
- Хидроцефалия при деца под една година (тази патология води до забавяне на развитието).
- Влошаване на зрението в резултат на компресия на зрителния нерв в канала, засегнат от заболяването.
Протичане на заболяването и стадии на патология
Има две основни форми на мраморна болест в зависимост от степента на развитие на патологията:
- Ранна форма на остеопетроза. Най-често мраморната болест се диагностицира при деца и на този етап те имат забавяне на развитието.костна тъкан, включително челюсти. В допълнение, тази форма е придружена от патологии като некроза, която може да причини смърт. Характерните особености на ранния стадий са болка и умора в долните крайници.
- Късен формуляр. Появява се при възрастни. По правило тази форма протича латентно. Чупливостта на костите в този случай се разкрива само въз основа на рентгеновото изследване.
Трябва да се изясни, че външният вид на костите, засегнати в ранните етапи, не се променя. Въпреки това, с развитието на патологията и влошаването на състоянието на пациента, болестта деформира костните тъкани и настъпва тяхната смърт.
На какво ще обърне внимание лекарят?
При първоначалния преглед на детето специалистът обръща внимание на следните признаци:
- Бледа кожа.
- Изоставане в растежа, както и във физическото и психическото развитие.
- Зъбни проблеми - тежък кариес, бавен растеж и никнене на зъби.
- Костни деформации. Най-често патологията засяга лицевите части на черепа, както и бедрата.
Честите фрактури, дори поради тежестта на собственото им тегло, не разрушават периоста, така че тъканите растат заедно по обичайния начин.
Как се диагностицира мраморната болест при възрастни и деца?
Диагностика на заболяване
В съвременната медицина има няколко метода за диагностициране на описаното наследствено заболяване. Следното ще ви помогне да разберете какво го причинява.проучване:
- Събиране на информация и свързана история, преглед на близки роднини на пациента.
- Извършване на рентгеново изследване, както и радионуклид. Ако човек развие мраморна болест, тогава костите му се втвърдяват и стават непрозрачни за рентгеновите лъчи.
- Биохимичен кръвен тест. Този анализ е необходим за определяне на нивото на фосфорни и калциеви йони. Вие също трябва да преминете общ кръвен тест.
- Компютърна томография и ЯМР. Тези изследователски методи ви позволяват да изследвате засегнатите тъкани на слоеве и да установите степента на склероза.
- Извършване на пренатална диагностика.
Лечение на мраморна болест
За съжаление, медицината не може да предложи лечение, което би помогнало да се отървем напълно от остеопетрозата. Лекарите в такива случаи провеждат симптоматична терапия, насочена към укрепване на мускулната, нервната, както и костната тъкан на крайниците, челюстите и гръдната кост.
Пациентите с потвърдена диагноза мраморна болест се съветват да спазват специални диетични правила, включително повече храни, съдържащи витамини в диетата, а именно плодове и зеленчуци, сокове и млечни продукти. Освен това на пациенти с остеопетроза се предписват физиотерапевтични упражнения и специални масажи. Полезно за тях и лечение в курортни и санаториумни условия. Ако се открие некроза от асептичен тип, на пациента се предписват лекарства с високо съдържание на желязо. В особено тежки случаи може да се извърши трансфузия на червени кръвни клетки.претегля.
Ако мраморната болест провокира фрактури на костите, тогава се провежда стандартна терапия за такива случаи, включваща:
- препозициониране;
- гипсова отливка;
- разтягане на скелета;
- монтаж на ендопротези за фрактура на тазобедрената става;
- и ако е фрактура на подбедрицата, тогава се извършва остеотомия.
При навременна профилактика и лечение описаното заболяване има положителна прогноза. Въпреки това, в случай на злокачествен ход на патологията, настъпва некроза на миелогенната тъкан и тогава прогнозата става неблагоприятна. Асептична некроза, анемия, септикопиемия в резултат на тежка фрактура на крайниците, челюстта и гръдната кост, както и поради едногенен възпалителен процес, могат да бъдат фатални.
Трансплантацията на костен мозък в момента се счита за най-ефективното лечение на мраморна болест.
Превенция
Много се интересуват дали има някакви специфични мерки за превенция на мраморната болест. Тъй като предразположението към патология е наследствено, има специални методи, които позволяват да се диагностицира остеопетроза при дете дори на етапа на бременност. В крайна сметка рискът от раждане на дете с тази патология е много висок, ако сред близки роднини някой е болен от мраморна болест. Въпреки че тази мярка не е превантивна, тя позволява на родителите да направят избор.
Превантивна мярка за остеопетрозата се счита за постоянно наблюдение наортопед. Този специалист следи отклоненията в развитието на костите и издава, ако е необходимо, направление за коригираща остеотомия. Последното е процедура, която чрез изкуствени фрактури подобрява функционирането на опорно-двигателния апарат. Именно изкуствените фрактури дават на костите възможност да заемат оптимална позиция.
Удобни условия за пациенти с остеопетроза
Много е важно за пациентите с остеопетроза да създадат максимален комфорт. Това ще изисква следното:
- Вана или душ кабина с нисък ръб.
- Столове и фотьойли с високи облегалки, за да не натоварват гръбначния стълб.
- Автомобил, оборудван със специална седалка.
- Ако е възможно, е необходимо да се премахнат всички прагове и стъпала в къщата.
- Без вдигане на тежести.
- Преминаване към специални ортопедични обувки.
Разбира се, подобни мерки няма да решат проблема с мраморната болест. Това обаче ще улесни живота на пациента и ще подобри качеството му на живот.
Трансплантация на костен мозък
Трансплантацията на костен мозък в момента е единственият начин да се отървете от остеопетрозата. Тази техника включва сериозна хирургична интервенция, но показва висока степен на ефективност.
Важен момент в случая е търсенето на донор, което може да отнеме повече от една година. Пациентът влиза в специален списък в опашката за трансплантация и чака резултата. Има и редица отрицателни точки. Да, костна присадка.на мозъка е сериозна операция с риск за живота. Не във всички случаи костният мозък се вкоренява в тялото на пациента, понякога може да бъде отхвърлен. Следователно операцията включва потискане на имунната система на човека, което може сериозно да повлияе на здравето му в бъдеще.
Прогноза
Остеопетрозата (смъртоносен мрамор) в ранната си форма води до висок риск от детска смъртност. Имало е случаи, когато болестта е спирала сама и дълги години не се е усещала. В други случаи се наблюдава рязко прогресиране на симптомите, анемията става по-изразена, пациентът често страда от гнойни инфекции.
Шансът за развитие на сериозни усложнения и смърт е висок при малки деца. В зряла възраст заболяването протича в по-малко активна форма и се проявява само с повишена чупливост на костната тъкан.
Независимо от тежестта на мраморната болест, пациентите трябва да бъдат под наблюдението на ортопед за цял живот. Специалистът е в състояние да забележи развитието на патологията навреме и да вземе подходящи мерки.
Много е важно да следвате препоръките на специалист и да следите здравето си. Болестта на мраморните кости е сериозна патология, която изисква предприемане на всички необходими мерки за възстановяване и поддържане на организма.
