Тубулната склероза (или болестта на Борневил) е рядко генетично заболяване. Заболяването се проявява под формата на доброкачествени тумори в много тъкани и органи. В превод от латински грудка означава "растеж, подуване". За първи път в средата на 19 век френският невропатолог Бурневил дава клинична картина на тази аномалия, поради което тя получава неговото име. Когато заболяването засегне мозъка, сърцето, бъбреците, белите дробове, очното дъно, по кожата се появяват специфични неоплазми. При навременна диагноза незабавно започва симптоматично лечение, което предотвратява развитието на усложнения.
Описание на болестта
Заболяването засяга както мъжката половина от населението, така и женската, и то с еднаква честота. При наследствено предаване не се открива веднага, а в рамките на една година или в юношеството. Само една трета от туберозната склероза е причинена от наследствен фактор, в други случаи заболяването се появява врезултат от спонтанни, непредвидими генетични мутации. При заболяването преобладава увреждането на нервната система. Най-характерните прояви са конвулсии, умствена изостаналост, отклонения от нормата на поведение и намаляване на интелигентността.
Има тумори на ретината и зрителния нерв, което води до намаляване на зрението. Настъпват промени в сърдечно-съдовата система с образуване на тумори, разположени в дебелината на мускула. Заболяването винаги е придружено от промени в кожата. По лицето и гърба се появяват пигментни петна, открояват се участъци от груба дерма, образуват се околоногтеви фиброми и плаки. По миглите, веждите и кичурите коса се появяват бели зони. Ако подозирате заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да се подложите на цялостен преглед, за да намалите риска от различни усложнения.
Причини за заболяване
Основната причина за туберозната склероза е генна мутация на девета и шестнадесета хромозома без видими предпоставки. В резултат на това се нарушава образуването на протеини: хамартин и туберин, които са отговорни за клетъчното делене и растеж. Това води до патологични промени в нервните клетки и неадекватно развитие на определени части на мозъка.
Наследственият фактор влияе върху развитието на патологията. Ако един от родителите има заболяването, съществува висок риск от предаването му на детето. Известна е и друга форма (спорадична), която възниква без видими причини и предпоставки, спонтанно в различни периоди от живота и на всяка възраст, изаболяването е тежко. Протичането на семейната или генетичната форма се характеризира с лека тежест.
Симптоми на заболяването
Туберозната склероза засяга различни тъкани, органи и системи, така че признаците на заболяването ще бъдат различни. Най-често страда нервната система. Това показва:
- Умерена деменция - олигофрения, се среща при половината от пациентите.
- Конвулсивен синдром - развитието на болестта започва само с конвулсии при бебета от първата година от живота. С възрастта този синдром преминава в епилептични припадъци. Те водят до интелектуално увреждане и се превръщат в основна причина за увреждане.
Лезията на кожата се характеризира с:
- Образуване на старчески петна. При някои те се появяват от раждането, при други – от двегодишна възраст. С нарастването на детето броят им се увеличава, разположени са асиметрично по дупето, торса и крайниците.
- При деца симптомите на туберозна склероза (снимка по-долу) се появяват върху дермата на лицето и тялото с множество малки възли с жълтеникав и розов цвят. Най-често тези симптоми се появяват при юноши.
- Появата на "шагренова дерма" - загрубяла кожа на гърба и задните части.
- Влакнести плаки, които се намират близо до нокътните плочки на ръцете, а след пубертета - и близо до ноктите на долните крайници.
Офталмологични промени:
- неоплазми на ретината и зрителния нерв имат гладка или възлиповърхност;
- намаляване на остротата и стесняване на зрителното поле;
- оток на зрителния нерв;
- нарушение на пигментацията на ириса;
- катаракта;
- страбизъм.
Симптоми на туберозна склероза с увреждане на вътрешните органи:
- нарушение на сърдечния ритъм;
- ракови тумори;
- кистозни образувания по бъбреците и белите дробове;
- нарушена белодробна функция;
- ректална полипоза;
- неоплазми в устната кухина;
- изтриване на зъбния емайл;
- вътрематочна смърт на плода.
Вътрешните органи често имат множество лезии, които могат да се появят през целия живот.
В допълнение към тези признаци, има следните характерни симптоми на туберозна склероза при деца:
- загуба на интерес към всичко ново;
- повишено настроение;
- затруднено преместване на вниманието;
- забавен отговор;
- нарушения на съня и будността.
Диагностика на заболяване
За да направите диагноза, трябва да направите:
- Разпит на пациента. Лекарят установява оплаквания, времето на проява на заболяването, има ли подобни случаи при други роднини.
- Външен преглед. Кожата се изследва за наличие на обриви и участъци от обезцветена дерма.
- Общ анализ на урина и кръв. Следи се съдържанието на протеини и еритроцити, за да се установи патологията на бъбреците.
- Извършват се тест за туберозна склероза TSC1 протеин хамартин и TSC2 протеин туберинне във всички лаборатории. Къде да направите това, лекуващият лекар ще ви каже.
- Ултразвуково изследване на бъбреците за откриване на неоплазми.
- Ултразвукът на сърцето показва промени в органа.
- Електроенцефалографията на мозъка открива лезии.
- CT и MRI се правят за потвърждаване на диагнозата.
- Консултация с дерматолог, офталмолог, невролог, нефролог, кардиолог, генетик.
След диагностицирането на туберозна склероза, при което са взети предвид всички прегледи, специализирани консултации и резултати от изследвания, се предписва курс на терапия.
Лечение на болестта
Болестта на Борневил е напълно невъзможна за лечение. Основната цел на лечението е поддържаща терапия и, ако е необходимо, хирургическа интервенция, за да може пациентът да живее нормален живот. Най-често се използва комплексно лечение, при което се предписват лекарства:
- кортикостероиди за намаляване или премахване на припадъци;
- сърдечносъдови лекарства за тумори в мускулите на сърцето;
- антихипертензивни лекарства за намаляване на налягането в случай на увреждане на бъбреците;
- хормонален, предотвратяващ по-нататъшно увреждане на белите дробове.
Децата се нуждаят от постоянни консултации с психотерапевт за борба с умствената изостаналост. Освен това е необходимо да се спазва специална диета, която съдържа минимум протеини и въглехидрати и повишено количество мазнини. Антидепресантите и антиконвулсантите, заедно с диетичния прием, могат да помогнат за намаляване на епилептичните припадъции евентуално да бъде изключен изцяло.
Хирургичното лечение на туберозна склероза се използва за:
- отстраняване на мозъчни тумори, които причиняват гърчове и спазми;
- разрушаване на полипи в стомашно-чревния тракт с помощта на колоноскопия;
- отмяна на неоплазми, които пречат на изтичането на цереброспиналната течност;
- премахване на образувания в бъбреците;
- каутеризация на увеличени хамарти на ретината;
- елиминирайте значителни неравности по повърхността на кожата с лазер, течен азот и високочестотен ток.
Хирургичното лечение се извършва в краен случай: при израждане на доброкачествен тумор в злокачествено новообразувание, деформация на вътрешните органи и повишено черепно налягане. Пациентът трябва навреме да спре пристъпите, да спазва диета и в екстремни случаи да прибегне до хирургическа интервенция.
Туберозна склероза на мозъка
При заболяването се появява деменция, възникват епилептични припадъци, образуват се възлови вътречерепни тумори, които в крайна сметка се покриват с кристали калциев фосфат. С рентгеновия метод на изследване се изолират калцификации и неправилно извити съдове, капиляри и малки вени на pia mater на повърхността на мозъка.
Нарушението на умственото развитие става забележимо през първите две години от живота. Проявява се при половината от пациентите с това заболяване и се изразява в тежка или средно тежка форма. Припадъците на епилепсия се появяват от ранна детска възраст, като се започне с инфантилноспазми. Именно епилепсията често причинява увреждане на детето. Освен това има промени в поведението, пациентите страдат от аутизъм, хиперактивност, автоагресия и агресия, която е насочена към хората около тях.
Наблюдавано е, че ранното проявление на заболяването води до тежка умствена изостаналост и поведенчески разстройства. Пациентите често имат проблеми със съня и страдат от безсъние, чести събуждания и несъзнателно ходене на сън.
Развитие на заболяването при млади пациенти
Туберозната склероза (снимка на симптомите е представена по-долу) се характеризира с образуването на доброкачествени тумори върху органите и кожата. Тежкото заболяване е рядко, като засяга главно един или повече органи. Според медицинската статистика заболяването се счита за рядко, въпреки че медицинските специалисти са сигурни, че се среща много по-често, отколкото се диагностицира. Заболяването се предава по наследствен път, но родителите с увредени гени могат да имат и напълно здрави бебета.
Болните деца имат умствена изостаналост, проблеми с ученето и нормата на поведение, проявява се аутизъм. Наред с проблемите на умственото развитие се инхибира усъвършенстването на речта. Бебетата под една година често страдат от инфантилни спазми, които продължават няколко секунди и се повтарят много пъти на ден. На петгодишна възраст те могат да спрат спонтанно или да се трансформират в друг вид гърчове. Това се случва поради сериозниувреждане на мозъка и ненормално развитие на нервната система. Освен това често се среща образуването на плаки върху ретината на окото, което се открива от офталмолог по време на преглед. Почти 100% от децата с туберозна склероза показват кожни симптоми:
- Поява в ранна и ранна детска възраст на бледи петна (макули), които са асиметрично разположени по цялото тяло, с изключение на ръцете и краката. С възрастта се образуват ангиофиброми (доброкачествени тумори) на лицето.
- Образуване на шагренови петна (груби участъци от дермата) по дупето и в лумбалната област дори в утробата.
- Влакнести плаки с лек бежов оттенък. Локализиран на челото и главата.
- Модифицираните фиброми са разположени по цялото тяло. Това са меки образувания, оформени като малка торбичка на крака.
- Перунгуалната фиброма се появява близо до или под ноктите. Формира се по време на юношеството, не се появява в ранна детска възраст.
При тази патология се засягат повечето органи и на първо място се нарушават функциите на сърцето, което води до сериозни проблеми.
Лечение на болести при деца
До момента лекарите не са открили такава техника, чрез която симптомите на туберозната склероза да бъдат напълно излекувани. За облекчаване на състоянието на пациента се провежда само поддържащо лечение. Провежда се следното симптоматично лечение:
Клоназепам, Нитразепам, Карбамазепин, Диакарб се използват за гърчове. Наркотиците спират гърчовете, забавяйки процеса на умствено недоразвитие
- Лезиите на кожата се третират с лазер и дерматоабразио (отстраняване на горния слой на кожата). След лечение неоплазмите могат да се появят отново.
- Хипертония. Появява се поради нарушение на бъбреците. Те приемат лекарства, за да намалят налягането и прибягват до отстраняването на напреднали тумори.
- Забавяне на развитието. Осигурете специално обучение и подходяща трудова терапия.
- Сърдечна недостатъчност. За корекция се използват терапевтични средства.
- Невроповеденчески проблеми. Предписвайте лекарства или използвайте специални техники за управление на поведението.
- Повишено вътречерепно налягане. Получените тумори се отстраняват хирургично.
Лечение на туберозна склероза при деца, започнато в ранна възраст, облекчава симптомите и удължава живота.
Усложнения и последствия от заболяването
Основните усложнения на заболяването включват:
- Епилептични атаки. Те водят до епилептичен статус, когато припадъците следват един след друг повече от половин час и пациентът остава в безсъзнание през цялото това време.
- Увреждане на бъбреците. Това се изразява в хронична бъбречна недостатъчност. В този случай пациентът се подлага на операция за отстраняване на тумора, състоянието се връща към нормалното.
- Увредено зрение. Характерното образуване на тумори върху ретината или близо до зрителния нерв допринася за намалено зрение. Освен това се появяват катаракта, страбизъм, ирисът се променя. Лекува се чрез операция.
- Натрупване на вътречерепна течност. Това води до воднянка на мозъка. Пациентът се оплаква от главоболие, придружено от гадене и повръщане.
- Рабдомиоми в сърцето. Получените тумори в детска възраст пречат на нормалното кръвообращение, причинявайки аритмия. Впоследствие те намаляват.
При всички усложнения се провежда симптоматично лечение.
Тубулна склероза. Прогноза и лечение
Прогнозата на болестта на Борневил до голяма степен зависи от тежестта на заболяването. Леката форма дава възможност за водене на активен начин на живот, при тежка настъпва увреждане. Повечето пациенти с правилно лечение живеят повече от четвърт век, в други случаи - не повече от пет години. Тежките усложнения на важни органи изискват постоянно внимание и поддържащи грижи. В противен случай здравословните проблеми могат да доведат до смърт. За да се предотврати развитието на усложнения, пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекарите през целия си живот и стриктно да спазват техните предписания. Благодарение на развитието на медицината, конвулсиите при бебета се елиминират с лекарства, в по-напреднала възраст епилептичните припадъци се елиминират с химиотерапия, кожните дефекти се отстраняват с лазер, а вътречерепното налягане се нормализира чрез шунтиране. Всичко това помага за подобряване на качеството и продължителността на живота с туберозна склероза.
